Pédiatrie

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• MÉGA-URETÈRE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 59 mots

  Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 165 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue...

• MORT SUBITE DU NOURRISSON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 281 mots

  Le syndrome dit de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue et inexpliquée d'un nourrisson jusque-là bien portant en apparence. Ce syndrome existe dans le monde entier ; dans les pays industrialisés, c'est la principale cause de décès des nourrissons entre deux semaines et un an. Dans 95...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias
  

  « Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...

• NANISME

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 476 mots

  Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 253 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...

• OXYUROSE

  • Écrit par Yves GOLVAN
  • 390 mots

  Parasitose intestinale très répandue, surtout chez l'enfant, où le taux d'infestation peut atteindre 50 à 60 p. 100 en collectivités scolaires. L'agent pathogène est un petit ver rond (nématode), l'oxyure, Enterobius vermicularis, mesurant 3 à 5 millimètres de longueur...

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...

• QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par Isabelle DENJOY
  • 368 mots

  Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et...

• RACHITISME

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 232 mots

  Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D₃ ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions...

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