Pédiatrie

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• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 149 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 193 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

• BOUILLAUD MALADIE DE ou RHUMATISME ARTICULAIRE AIGU

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 530 mots

  Sous le terme de maladie de Bouillaud ou rhumatisme articulaire aigu, on regroupe un ensemble de manifestations pathologiques, articulaires ou non articulaires, faisant suite à une infection par un streptocoque du groupe A. Un mécanisme immunologique non entièrement élucidé semble à l'origine...

• BRONCHIOLITE

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 2 223 mots
  • 1 média
  

  La bronchiolite aiguë est une infection respiratoire très courante, le plus souvent secondaire au virus respiratoire syncytial (ou VRS). Elle donne lieu chaque hiver à des épidémies touchant plus particulièrement les jeunes enfants. Ces épidémies apparaissent en général à la mi-octobre, puis...

• COQUELUCHE

  • Écrit par Henri-Hubert MOLLARET
  • 1 503 mots

  La coqueluche est une maladie infectieuse, endémo-épidémique, immunisante, caractérisée cliniquement par des quintes de toux spasmodique ; elle est due à un microbe spécifique, le bacille de Bordet-Gengou ou Bordetella pertussis. Si la coqueluche peut être reproduite expérimentalement chez...

• CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par Universalis
  • 442 mots

  La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif....

• CRYPTORCHIDIE

  • Écrit par Universalis
  • 276 mots

  La cryptorchidie est l'absence de descente spontanée de l'un ou des deux testicules dans leur position normale, dans le scrotum (les testicules descendent normalement chez le garçon en période néonatale). Cette affection concerne le plus souvent un seul des deux testicules ; l'autre, normalement descendu,...

• DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

  • Écrit par Universalis
  • 680 mots

  Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent...

• DIPHTÉRIE

  • Écrit par Henri-Hubert MOLLARET
  • 1 848 mots
  • 1 média

  Maladie infectieuse et contagieuse propre à l'homme, la diphtérie est due au bacille de Klebs-Lœffler (Corynebacterium diphteriae) dont l'action est double : lésions locales, congestives, hémorragiques et nécrotiques au point de pénétration dans l'organisme (la gorge habituellement) avec formation...

• DOIGTS MALFORMATION DES

  • Écrit par Universalis
  • 177 mots

  Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt surnuméraire...

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