Pédiatrie

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Articles

• 1
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• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 131 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 170 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme...

• BOUILLAUD MALADIE DE ou RHUMATISME ARTICULAIRE AIGU

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 466 mots

  Sous le terme de maladie de Bouillaud ou rhumatisme articulaire aigu, on regroupe un ensemble de manifestations pathologiques, articulaires ou non articulaires, faisant suite à une infection par un streptocoque du groupe A. Un mécanisme immunologique non entièrement élucidé semble à...

• BRONCHIOLITE

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 1 956 mots
  • 1 média

  La bronchiolite aiguë est une infection respiratoire très courante, le plus souvent secondaire au virus respiratoire syncytial (ou VRS). Elle donne lieu chaque hiver à des épidémies touchant plus particulièrement les jeunes enfants. Ces épidémies apparaissent en général à la mi-octobre,...

• COQUELUCHE

  • Écrit par Henri-Hubert MOLLARET
  • 1 323 mots

  La coqueluche est une maladie infectieuse, endémo-épidémique, immunisante, caractérisée cliniquement par des quintes de toux spasmodique ; elle est due à un microbe spécifique, le bacille de Bordet-Gengou ou Bordetella pertussis. Si la coqueluche peut être reproduite expérimentalement...

• CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par Universalis
  • 389 mots

  La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif....

• CRYPTORCHIDIE

  • Écrit par Universalis
  • 243 mots

  La cryptorchidie est l'absence de descente spontanée de l'un ou des deux testicules dans leur position normale, dans le scrotum (les testicules descendent normalement chez le garçon en période néonatale). Cette affection concerne le plus souvent un seul des deux testicules ; l'autre, normalement...

• DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

  • Écrit par Universalis
  • 599 mots

  Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural...

• DIPHTÉRIE

  • Écrit par Henri-Hubert MOLLARET
  • 1 627 mots
  • 1 média

  Maladie infectieuse et contagieuse propre à l'homme, la diphtérie est due au bacille de Klebs-Lœffler (Corynebacterium diphteriae) dont l'action est double : lésions locales, congestives, hémorragiques et nécrotiques au point de pénétration dans l'organisme (la gorge habituellement) avec formation...

• DOIGTS MALFORMATION DES

  • Écrit par Universalis
  • 156 mots

  Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt...

• DYSPLASIE FIBREUSE

  • Écrit par Universalis
  • 107 mots

  La dysplasie fibreuse, ou syndrome de McCune-Albright, est une maladie rare du développement qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies, le plus souvent unilatérales, qui associent des formations kystiques et le remplacement de l'os calcifié solide par du tissu fibreux dans...

• ÉPIPHYSITES

  • Écrit par Jean-Paul CAMUS
  • 329 mots

  On entend par épiphysites les affections des points d'ossification cartilagineux du squelette en période de croissance. Le plus souvent, il s'agit de points d'ossification tardive, concernant les extrémités des membres, certains points d'insertion musculaire (tubérosité...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 130 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• FRÖLICH SYNDROME DE ou SYNDROME DE BABINSKI-FRÖLICH ou SYNDROME ADIPOSO-GÉNITAL

  • Écrit par Universalis
  • 133 mots

  Maladie métabolique rare de l'enfant, caractérisée par une obésité, un retard de croissance et un hypogonadisme (retard de développement des organes génitaux). Le syndrome de Frölich est souvent associé à une tumeur de l'hypothalamus, responsable d'une augmentation de l'appétit...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 255 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Universalis
  • 158 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase,...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Universalis
  • 488 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 136 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HOSPITALISME

  • Écrit par Bénédicte DURAND-LASSERVE
  • 379 mots

  R. Spitz a créé le terme d'hospitalisme pour décrire l'altération du corps liée à un long séjour dans un hôpital ou aux effets nocifs du placement en institution durant le premier âge. Cette dernière situation se caractérise par une interruption de la relation déjà instaurée entre la mère et...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 316 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard...

• IDIOTIE (histoire du concept)

  • Écrit par Georges TORRIS
  • 140 mots

  Degré le plus profond de l'arriération intellectuelle. L'« idiot » chez les Grecs (idiôtês) et chez les Latins (idiota) était un simple particulier, une personne privée, donc un ignorant ; au Moyen Âge, c'est un illettré manquant d'intelligence. Tel fut encore le sens d'idiotisme...

• KAWASAKI SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 202 mots

  Également appelé syndrome lympho-cutanéo-muqueux, le syndrome de Kawasaki est une maladie inflammatoire aiguë rare d'origine inconnue, mais qui constitue aussi chez l'enfant la plus fréquente cause de maladie cardiaque acquise. Initialement décrit au Japon en 1967, le syndrome de Kawasaki survient...

• LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 233 mots

  Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

  Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : ...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 189 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...

• LITTLE MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 278 mots

  Paraplégie spasmodique progressive, consécutive à un traumatisme obstétrical, la maladie (ou syndrome) de Little est presque exclusivement observée chez d'anciens prématurés. La lésion anatomique déterminante consiste en une sclérose cicatricielle bilatérale de la substance blanche périventriculaire....

• LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 434 mots

  Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence...

• MALADIES INFANTILES

  • Écrit par Universalis, Constantin MISSIRLIU
  • 2 965 mots
  • 2 médias

  Jadis objet éphémère voué à une mort probable, l'enfant a de plus en plus, de nos jours, une fonction sociale complexe tant dans le cadre familial que dans des communautés plus larges. Aussi son développement physique et intellectuel est-il aujourd'hui surveillé et programmé de plus en plus...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 578 mots
  • 1 média

  Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale.

  Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s'agir d'une simple incurvation du petit doigt ; mais une absence de cerveau peut...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 153 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...

• MÉGA-URETÈRE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 52 mots

  Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 145 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle...

• MORT SUBITE DU NOURRISSON

  • Écrit par Universalis
  • 247 mots

  Le syndrome dit de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue et inexpliquée d'un nourrisson jusque-là bien portant en apparence. Ce syndrome existe dans le monde entier ; dans les pays industrialisés, c'est la principale cause de décès des nourrissons entre deux semaines et un an. Dans...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON
  • 2 761 mots

  La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. ...

• NANISME

  • Écrit par Universalis
  • 419 mots

  Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 223 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...

• OXYUROSE

  • Écrit par Yves GOLVAN
  • 344 mots

  Parasitose intestinale très répandue, surtout chez l'enfant, où le taux d'infestation peut atteindre 50 à 60 p. 100 en collectivités scolaires. L'agent pathogène est un petit ver rond (nématode), l'oxyure, Enterobius vermicularis, mesurant 3 à 5 millimètres de...

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable...

• QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par Isabelle DENJOY
  • 324 mots

  Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des...

• RACHITISME

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 205 mots

  Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D₃ ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des...

• RETT SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 119 mots

  Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie...

• REYE SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 274 mots

  Maladie neurologique aiguë qui se développe chez l'enfant au décours d'une grippe, d'une varicelle ou d'une autre infection virale. Le syndrome de Reye peut provoquer une stéatose hépatique (l'accumulation de graisse dans le foie) et un œdème cérébral. Il a été décrit...

• ROTAVIRUS

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 315 mots

  Dans les pays en développement, les rotavirus (virus à ARN double brin de la famille des Reoviridae) représentent la première cause de mortalité liée à des diarrhées avec 1 400 décès journaliers chez des enfants. En France, les infections à rotavirus ont en général fort heureusement...

• ROUGEOLE

  • Écrit par Universalis, Jacques MAURIN
  • 1 069 mots

  La rougeole est une des plus répandues des maladies contagieuses épidémiques : elle frappe la quasi-totalité des sujets, le plus souvent dans l'enfance. Affection virale généralement bénigne alors qu'elle survient chez des enfants en bonne santé, elle est au contraire très grave lorsqu'une...

• RUBÉOLE

  • Écrit par Jacques MAURIN
  • 929 mots

  Maladie virale contagieuse et épidémique, la rubéole est avant tout remarquable par le contraste qui existe entre sa bénignité générale et le danger qu'elle représente lorsqu'elle frappe une femme enceinte en début de grossesse : l'enfant risque de mourir ou de naître malformé. Heureusement, de grands...

• SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 130 mots

  La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est...

• SYPHILIS

  • Écrit par Michel POITEVIN, André SIBOULET
  • 4 500 mots
  • 2 médias

  La syphilis, ou vérole, est une maladie infectieuse due au tréponème de Schaudinn et Hoffmann.

  C'est une maladie essentiellement contagieuse, transmissible en général par les rapports sexuels, beaucoup plus rarement par accident (piqûre), par voie sanguine (transfusion), ou par voie transplacentaire...

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 198 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 683 mots
  • 6 médias

  La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 269 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...

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