MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

M. D. Amaral, « Novel personalized therapies for cystic fibrosis: treating the basic defect in all patients », in Journal of InternalMedicine, vol. 277, n° 2, pp. 155-166, 2015 (https://doi.org/10.1111/joim.12314)

D. H. Andersen, « Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: A clinical and pathologic study », in American Journal of Diseases of Children, vol. 56, n° 2, pp. 344-399, 1938 (https://doi.org/10.1001/archpedi.1938.01980140114013)

C. Bombieri, M. Claustres, K. De Boeck et al., « Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders », in Journal of CysticFibrosis, vol. 10, suppl. 2, S86-102, 2011 (https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60014-3)

P. R. Burgel, G. Bellis, H. V. Olesen et al., « Future trends in cystic fibrosis demography in 34 European countries », in EuropeanRespiratory Journal, vol. 46, n° 1, pp. 133-141, 2015 (https://doi.org/10.1183/09031936.00196314)

P. R. Burgel, I. Durieu, R. Chiron et al. pour le French CysticFibrosis Reference Network Study Group, « Rapid improvement after starting elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis and advanced pulmonary disease », in American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, vol. 204, n° 1, pp. 64-73, 2021 https://doi.org/10.1164/rccm.202011-4153OC

M. Chillón, T. Casals, B. Mercier et al., « Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens », in New England Journal of Medicine, vol. 332, n° 22, pp. 1475-1480, 1995 https://doi.org/10.1056/NEJM199506013322204

J. A. Cohn, K. J. Friedman, P. G. Noone et al., « Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis », in New England Journal of Medicine, vol. 339, n° 10, pp. 653-658, 1998 (https://doi.org/10.1056/NEJM199809033391002)

F. S. Collins, « Cystic fibrosis: molecular biology and therapeutic implications », in Science, vol. 256, n° 5058, pp. 774-779, 1992

Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype Consortium, « Correlation between genotype and phenotype in patients with cystic fibrosis », in The New England Journal of Medicine, vol. 329, n° 18, pp. 1308-1313, 1993 (htpps://doi.org/ 10.1056/NEJM199310283291804)

P. Di Sant'Agnese, R. C. Darling, G. A. Perera & E. Shea, « Abnormal electrolyte composition of sweat in cystic fibrosis of the pancreas; clinical significance and relationship to the disease », in Pediatrics, vol. 12, n° 5, pp. 549-563, 1953

V. Dumur, R. Gervais, J.-M. Rigot et al., « Abnormal distribution of CF ΔF₅₀₈ allele in azoospermic men with congenital aplasia of epididymis and vas deferens », in The Lancet, vol. 336, n° 8713, p. 512. 1990

G. Fanconi, E. Uehlinger & C. Knauer, « Das Coeliakiesyndrom bei Angeborener zysticher Pankreasfibromatose und Bronchiektasien », in Wiener MedizinischeWochensschrift, vol. 86, pp. 753-756, 1936

P. Farrell, C. Férec & M. Macek, « Estimating the age of (p.Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis », in European Journal of Human Genetics, vol. 26, n° 12, pp. 1832-1839, 2018 (https://doi.org/10.1038/s41431-018-0234-z)

P. M. Farrell, M. R. Kosorok, A. Laxova et al. pour le Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group, « Nutritional benefits of neonatal screening for cystic fibrosis » in The New England Journal of Medicine, vol. 337, n° 14, pp. 963-969, 1997 (https://doi.org/10.1056/NEJM199710023371403)

C. Férec, M.-P. Audrezet, B. Mercier et al., « Detection of over 98% cystic fibrosis mutations in a Celtic population », in Nature Genetics, vol. 1, n° 3, pp. 188-191, 1992

C. Férec & G. R. Cutting, « Assessing the disease-liability of mutations in CFTR », in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, vol. 2, n° 12, 2012 (https://doi.org/10.1101/cshperspect.a009480)[...]