SPHINGOLIPIDES

Articles

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 187 mots

  Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• LIPIDES

  • Écrit par Jean ASSELINEAU, Bernard ENTRESSANGLES, Paul MANDEL, Jean-Claude PROMÉ
  • 6 802 mots
  • 11 médias
  Sphingolipides. Tous ces composés présentent dans leur structure une molécule de céramide (fig. 1) résultant de l'association par liaison amide (—CO—NH—) d'une molécule d'acide gras (R—COOH) et d'une molécule de sphingosine. Selon le sphingolipide, la sphingosine du céramide est liée par sa fonction...

• MEMBRANES CELLULAIRES

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 5 792 mots
  • 9 médias
  ...quasi-cristaux. Ils sont créés, dans le plan de la membrane, par l'amplification d'interactions particulières de divers glycolipides complexes, en particulier les sphingo-glycolipides avec le cholestérol, qui s’y concentrent de quatre à cinq fois plus que dans la bicouche lipidique. Le résultat est ce qu’on appelle...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 253 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 225 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...