ANOMALIES ou ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

Articles

• EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par Denise ZICKLER
  • 7 721 mots
  • 9 médias
  ...(agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont souvent décelables au niveau des chromosomes par simple observation microscopique des cellules en division ; pour cela, il faut bien...

• ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

  • Écrit par René FRYDMAN
  • 7 692 mots
  • 5 médias
  ...génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles de transmettre une maladie génétique identifiée ouun déséquilibre chromosomique à leur enfant. Le dossier médical doit être étudié par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 792 mots
  • 10 médias
  C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes.

• CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 432 mots

  L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe...

• ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
  • 5 994 mots
  • 4 médias
  La délétion de la région 15q11-q13 du bras long d’un chromosome 15, l’autre chromosome étant normal, provoque des maladies mentales chez l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale. Si le chromosome tronqué est d’origine maternelle, les enfants développeront un syndrome...

• GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par Daniel LOUVARD, François SIGAUX
  • 4 785 mots
  • 1 média
  ...ou non dans les cellules normales, et susceptibles de modifier la biologie de la tumeur (récepteurs hormonaux dans les tumeurs du sein par exemple). La cytogénétique, qui procède à l'étude des chromosomes tumoraux, a démontré que les tumeurs sont caractérisées, dans l'immense majorité des cas, par des...

• GROUCHY JEAN DE (1926-2003)

  • Écrit par Catherine TURLEAU
  • 503 mots

  Avec son ami Jérôme Lejeune, disparu en 1994, Jean de Grouchy fut l'un des pionniers de la cytogénétique humaine.

  Né aux Pays-Bas en 1926, il obtient son diplôme de docteur en médecine à Paris en 1953. Il entre dès 1954 au C.N.R.S., où il sera nommé directeur de recherche en 1965. Jérôme...

• INTERSEXUALITÉ

  • Écrit par Katy HAFFEN
  • 2 786 mots
  ...les Invertébrés peut être consécutive à certains croisements, par exemple entre races « fortes » et races « faibles » du papillon Lymantria dispar. Des anomalies génétiques telles la polyploïdie, l'aneuploïdie et certaines mutations provoquent l'intersexualité chez la drosophile. Ainsi,...

• KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 342 mots
  • 1 média

  Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais...

• LEUCÉMIES

  • Écrit par Michel LEPORRIER
  • 5 030 mots
  ...plusieurs caractéristiques. À titre d'exemple, l'âge inférieur à un an, l'abondance des leucoblastes dans le sang, dépassant 30 000 millimètres cubes, l'existence d'anomalies chromosomiques parmi lesquelles la translocation 9 ;22 (chromosome « Philadelphie », d'aspect proche mais non identique, de celui...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent.

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Universalis, Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  Onsait par ailleurs que certaines maladies peuvent être la conséquence d'anomalies caryotypiques (cf. chromosomes). Il peut s'agir d'une anomalie numérique affectant le stock chromosomique : son étude au microscope (examen du caryotype) révèle ainsi les trisomies 21 ou 18, par exemple. Ailleurs,...

• MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

  • Écrit par Andrée TÉTRY
  • 577 mots

  Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « fly-work », c'est-à-dire...

• MUTATIONS

  • Écrit par Universalis, Gérard LEBLON, Philippe L'HÉRITIER
  • 2 936 mots
  ...Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquences répétées. Les événements réciproques intervenant entre zones répétées sur un même chromosome conduisent, si les répétitions sont situées dans la même orientation,...

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 292 mots
  • 5 médias
  ...les amplifications de gènes et les translocations chromosomiques. On détecte, par exemple dans les noyaux cellulaires de nombreuses tumeurs humaines, des structures chromosomiques anormales, qu'on appelle chromosomes minuscules doubles. Ces structures correspondent à la multiplication de régions chromosomiques...

• PRIX LASKER 2022

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 142 mots
  • 3 médias
  ...pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. L’affirmation qu’un fœtus est porteur de cette anomalie chromosomique a longtemps reposé sur le prélèvement...

• RADIOPROTECTION

  • Écrit par Claude LÉVY
  • 2 458 mots
  • 6 médias
  – soit divers types d'anomalies chromosomiques (cassure, délétion, soudure, translocation dicentrique) ;

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 048 mots
  • 6 médias

  La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 306 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...