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KLINEFELTER SYNDROME DE

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un développement des seins (gynécomastie), un retard mental dans 25 p. 100 des cas mais, beaucoup plus souvent, des troubles du comportement.

Le traitement hormonal permet de normaliser l’apparence physique masculine et la sexualité masculine, mais les patients sont stériles.

Caryotype d’un syndrome de Klinefelter - crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

Caryotype d’un syndrome de Klinefelter

La majorité des patients Klinefelter ont un chromosome sexuel féminin supplémentaire avec une formule chromosomique XXY et 47 chromosomes au lieu de 46. D’autres formules peuvent exister mais sont plus rares : XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, ainsi que des mélanges (mosaïques) ou des délétions partielle ou totales. Environ 40 p. 100 des syndromes de Klinefelter ont une formule normale XY.

Le variant XXXXY se caractérise par la fusion des os de l’avant-bras et d’autres anomalies squelettiques, un développement insuffisant du pénis et du scrotum, une descente incomplète des testicules et un retard mental marqué.

L’incidence du diabète et du goître est plus importante chez les patients Klinefelter, de même que la prévalence de différents cancers. La fixation de l’iode radioactif par la thyroïde ainsi que la réponse de la thyroïde aux injections de thyrotropine (TSH, ou thyroid stimulating hormone) sont parfois diminuées. La production de testostérone est inférieure à la normale, avec des 17-cétostéroïdes urinaires normaux ou bas. Les concentrations sériques et urinaires de FSH (gonadotrophine de stimulation folliculaire) et de LH (hormone lutéinisante) sont habituellement, mais pas toujours, augmentées.

— Universalis

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  • Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis

. In Encyclopædia Universalis []. Disponible sur : (consulté le )

Média

Caryotype d’un syndrome de Klinefelter - crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

Caryotype d’un syndrome de Klinefelter

Autres références

  • EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

    • Écrit par Denise ZICKLER
    • 7 721 mots
    • 9 médias
    ...variable selon les espèces. Alors que l'homme est XY et la femme XX, un individu X0 (syndrome de Turner) est femelle et un individu XXY mâle (syndrome de Klinefelter). Chez la drosophile, un individu X0 est mâle et un individu XXY femelle. Dans le premier cas, le sexe mâle semble déterminé par la présence...
  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias
    Une atrophie testiculaire avec stérilité et un développement anormal des seins caractérisent le syndrome de Klinefelter. Le caryotype est 47,XXY avec présence de corps de Barr dans un frottis buccal. Il existe des variantes 48,XXXY ou 49,XXXXY qui s'accompagnent d'un retard plus important.
  • DYSGÉNÉSIE

    • Écrit par Georges TORRIS
    • 183 mots

    Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme...

  • INTERSEXUALITÉ

    • Écrit par Katy HAFFEN
    • 2 786 mots
    ...une formule chromosomique aberrante ; les troubles hormonaux qu'elles manifestent ont pour origine une anomalie chromosomique. Les sujets atteints du syndrome de Klinefelter présentent une formule du type XXY : ils sont d'aspect masculin, mais au moment de la puberté leurs glandes mammaires ont un développement...

Voir aussi