TURNER SYNDROME DE
Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10 p. 100 des patientes ; le développement des caractères sexuels secondaires est souvent anormal et, surtout, il existe une dysgénésie des ovaires, qui sont absents ou présents à l'état d'ébauches primitives.
Dans certains cas, le diagnostic est fait tardivement, devant l'absence de développement pubertaire. Le traitement hormonal (estrogènes) permet un développement pubertaire et une vie sexuelle normale ; les femmes affectées par le syndrome de Turner sont cependant habituellement stériles. L'existence de malformations (cou, aorte) peut nécessiter le recours à la chirurgie.
Les cellules des patientes atteintes de syndrome de Turner ont un seul chromosome X au lieu des deux chromosomes normalement présents (XX chez les femmes, et XY chez les hommes). Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. D'autres anomalies sont possibles : dans certains cas, seule une fraction des cellules sont 45,X (mosaïque) ; dans d'autres, il s'agit d'une translocation ou d'une délétion d'une partie du chromosome X.
La fréquence du syndrome de Turner est d'une naissance sur quelques milliers. La plupart des fœtus présentant un caryotype 45,X sont spontanément éliminés.
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Écrit par
- Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis
Classification
Pour citer cet article
Universalis. TURNER SYNDROME DE [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )
Autres références
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EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)
- Écrit par Denise ZICKLER
- 7 721 mots
- 9 médias
...sexuels dans la détermination génétique du sexe est variable selon les espèces. Alors que l'homme est XY et la femme XX, un individu X0 (syndrome de Turner) est femelle et un individu XXY mâle (syndrome de Klinefelter). Chez la drosophile, un individu X0 est mâle et un individu XXY femelle. Dans le... -
CARYOTYPE HUMAIN
- Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
- 4 792 mots
- 10 médias
La monosomie, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome d'une paire donnée, est rarement compatible avec la vie quand elle concerne un autosome. La monosomie X est en revanche bien connue dans l'espèce humaine puisqu'elle correspond au syndrome de Turner dont la garniture chromosomique est 45,X. -
DYSGÉNÉSIE
- Écrit par Georges TORRIS
- 183 mots
Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme...
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INTERSEXUALITÉ
- Écrit par Katy HAFFEN
- 2 786 mots
...glandes mammaires ont un développement de type féminin ; leurs glandes génitales, de structure testiculaire, restent infantiles. Chez les sujets atteints du syndrome de Turner, la formule chromosomique est de type XO : ils sont d'aspect féminin, mais leurs gonades sont absentes ou atrophiées ; le tractus génital...
Voir aussi
