TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

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John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)
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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur  trisomiques 21

Frère et sœur trisomiques 21
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Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain
Crédits : Phanie/ AFP

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La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. La fréquence de la trisomie 21 est d'environ un cas pour 770 naissances vivantes. Ce chiffre élevé, associé à la lourdeur de la prise en charge de la personne atteinte, a poussé à mettre au point un diagnostic prénatal fondé sur le prélèvement, en général par amniocentèse, de cellules fœtales et leur étude. Cette approche, classique et efficace, n’est cependant pas totalement inoffensive. Une nouvelle technique, à partir d’une simple prise de sang, fondée sur le dosage de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, a été mise au point, ce qui constitue une véritable révolution dans le domaine du diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques.

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Écrit par :

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Pour citer l’article

Gabriel GACHELIN, « TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 22 août 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/