MUTATIONS

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Diverses catégories de mutations

Dans son acception la plus large, le terme mutation peut être appliqué aux changements de toute nature intéressant le matériel génétique à l'intérieur d'un génome. Il en résulte l'existence de plusieurs catégories de mutations qui peuvent recouvrir des mécanismes très différents.

Mutation ponctuelle

Une mutation ponctuelle est une altération d'une ou d'un petit nombre de paires nucléotides dans la séquence qui constitue une molécule d'ADN. Comme la spécificité d'un tel segment réside dans l'ordre séquentiel des paires de nucléotides qui peut se traduire notamment par la formation d'une protéine spécifique, on conçoit qu'une modification de cette séquence puisse conduire à des modifications de la séquence des acides aminés de la protéine et par conséquent à un caractère mutant.

Mutation ponctuelle classique

Dessin : Mutation ponctuelle classique

Schéma d'un type de mutation ponctuelle classique. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Dans le cas des mutations ponctuelles, il peut y avoir substitution (par exemple la paire adénine-thymine peut être remplacée par la paire guanine-cytosine) ou encore perte ou gain d'une ou d'un petit nombre de paires de nucléotides. Dans les génomes d'organismes supérieurs, comme une grande partie de l'ADN n'a pas d'expression génétique, c'est-à-dire ne code pas pour des protéines, beaucoup de mutations ponctuelles n'ont pas d'effet observable. Les mutations qui touchent l'ADN codant peuvent aboutir à la synthèse d'un polypeptide modifié (cf. protéines). La gamme des modifications possibles est très étendue, depuis la substitution d'un seul aminoacide jusqu'à une large amputation de la chaîne. Ce dernier cas s'observe, notamment, lorsque la mutation a fait apparaître dans la séquence codante d'un gène l'un des codons non-sens (cf. génétique et biologie - Biologie moléculaire).

Mutation par élément génétique mobile

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Écrit par :

  • : professeur honoraire à la faculté des sciences de Clermont-Ferrand
  • : docteur ès sciences naturelles, professeur à l'université de Paris-XI, centre d'Orsay

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Pour citer l’article

Philippe L'HÉRITIER, Gérard LEBLON, « MUTATIONS », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 22 octobre 2021. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/mutations/