TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Carte mentale

Élargissez votre recherche dans Universalis

Médias de l’article

John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)
Crédits : SPL/ AKG-images

photographie

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

photographie

Frère et sœur  trisomiques 21

Frère et sœur trisomiques 21
Crédits : manonallard/E+/Getty Images

photographie

Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain
Crédits : Phanie/ AFP

photographie

Tous les médias


Révolution génomique dans la trisomie 21 : le dépistage prénatal non invasif

Le problème majeur est que, selon la HAS en 2014, parmi 18 600 amniocentèses réalisées après une appréciation des risques de trisomie supérieure à 1 pour 250, la trisomie 21 n’avait été retrouvée que dans 760 cas, soit environ 4 p. 100 des amniocentèses. Ainsi, 95 p. 100 des amniocentèses pourraient être évitées si on disposait d’un test non invasif capable de fournir des conclusions à valeur réellement diagnostique.

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

Photographie

Dans une situation à risque de trisomie fœtale (âge de la mère, antécédents, etc.), la femme enceinte et le médecin sont confrontés à la nécessité de réaliser un diagnostic prénatal de l'anomalie chromosomique. L'arbre de décision présenté dans ce schéma subordonne le choix de la... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

C’est précisément ce que permet le dosage de l’ADN de chromosome 21 circulant dans le sang maternel. Cette approche quantitative, dite de dépistage prénatal non invasif (DPNI), permet de réduire considérablement le nombre d’amniocentèses dans la population auparavant définie comme à risque élevé par les autres examens non invasifs (marqueurs sériques et échographie). Cette technique, dont les balbutiements remontent à 1997, repose pour l’essentiel sur des techniques de séquençage à haut débit des fragments d’ADN qui circulent dans le sang maternel, techniques dont le coût s’est effondré. D’autres méthodes reposent sur l’usage de puces à ADN. Ces différentes méthodes ont été comparées et donnent des résultats équivalents. L’ADN libre dans le sang provient des cellules maternelles et des cellules trophoblastiques fœtales qui se lysent spontanément et libèrent leur ADN. On prélève donc du sang maternel, seule intervention physique dans ce test. L’ADN double brin total circulant dans le sang maternel est isolé, fragmenté et les fragments sont séquencés au hasard (shotgun), ce qui produit un très grand nombre de courtes séquences d’ADN. L’analyse quantitative bio-informatique de ces séquences permet de trier ces dernières et de les affecter à tel ou tel chromosome, et ainsi de mesurer avec précision un éventuel excès de séquences d’ADN issues des chromosomes 21. La mesure d’une surreprésentation d’ADN du chromosome 21 décelée par ces techniques a été corrélée au diagnostic de trisomie 21 posé par caryotypage : la fiabilité du test ADN est supéri [...]

1 2 3 4 5

pour nos abonnés,
l’article se compose de 5 pages




Écrit par :

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

Classification


Autres références

«  TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME  » est également traité dans :

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « La trisomie 21 »  : […] En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients. La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Les estimations de son incidence dans la population générale sont comprises entre 1,5 et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_12293

DERMATOGLYPHES PALMAIRES

  • Écrit par 
  • Georges OLIVIER
  •  • 919 mots

Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes (du grec derma, -tos , peau, et gluphê , gravure). Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes d'empreintes digitales. Les crêtes épidermiques corresponden […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dermatoglyphes-palmaires/#i_12293

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] Elles sont fixées, non évolutives. Si le chirurgien n'intervient pas, une fissure de la lèvre et du palais (bec-de-lièvre), une imperforation de l'anus ne guériront pas spontanément. Leurs conséquences à long terme (troubles esthétiques et de la phonation dans le premier cas) ou à court terme (occlusion intestinale dans le second cas) sont en quelque sorte mécaniques, inéluctables. Dans l'espèce h […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_12293

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Le diagnostic prénatal »  : […] À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans le phénotype. Tant qu'il ne pouvait être confirmé qu'à la naissance, ce risque prévisible susci […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_12293

Voir aussi

Pour citer l’article

Gabriel GACHELIN, « TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 28 juillet 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/