Anomalies du développement, malformations congénitales


ANÉVRYSMES ARTÉRIO-VEINEUX

  • Écrit par 
  • Laurent CHARBIT
  •  • 718 mots

Communications permanentes anormales entre une artère et une veine, les anévrysmes artério-veineux (ou mieux, fistules artério-veineuses), sont rares. Il existe deux types de fistules artério-veineuses : acquises et congénitales.Les fistules acquises sont presque toutes d'origine traumatique : une artère et une veine voisine sont lésées. Il s'établit une communication entre ell […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/anevrysmes-arterio-veineux/#i_0

CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 444 mots

La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif.Normalement, les os de la voûte cranienne se développent en réponse à l'augm […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/craniosynostoses/#i_0

CRYPTORCHIDIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 277 mots

La cryptorchidie est l'absence de descente spontanée de l'un ou des deux testicules dans leur position normale, dans le scrotum (les testicules descendent normalement chez le garçon en période néonatale). Cette affection concerne le plus souvent un seul des deux testicules ; l'autre, normalement descendu, suffit à assurer une fécondité masculine normale. Les cas où les deux testicules sont concern […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cryptorchidie/#i_0

DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 682 mots

Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébrale o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/defauts-de-fermeture-du-tube-neural/#i_0

DOIGTS MALFORMATION DES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 178 mots

Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt surnuméraire est plus petit que la normale et généralement situé à l'extérieur de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformation-des-doigts/#i_0

DYSGÉNÉSIE

  • Écrit par 
  • Georges TORRIS
  •  • 186 mots

Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme : ainsi parle-t-on dans le myxœdème de l'enfant d'une dysgénésie épiphysaire touchant les points d'ossifi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dysgenesie/#i_0

DYSPLASIE FIBREUSE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 122 mots

La dysplasie fibreuse, ou syndrome de McCune-Albright, est une maladie rare du développement qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies, le plus souvent unilatérales, qui associent des formations kystiques et le remplacement de l'os calcifié solide par du tissu fibreux dans les os longs et le bassin. Les autres signes sont un élargissement unilatéral des o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dysplasie-fibreuse/#i_0

HYPOPLASIE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 97 mots

Terme d'anatomie pathologique désignant le développement insuffisant d'un tissu, d'un organe ou d'un organisme. Ce trouble de la morphogenèse est, en principe, purement quantitatif, ne comporte pas d'anomalies qualitatives et ne donne pas lieu à des malformations proprement dites. Toutefois, dans la mesure où l'harmonie du développement des organes est perturbée, il s'ensuit que le sujet affecté p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypoplasie/#i_0

KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 344 mots
  •  • 1 média

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un dével […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-klinefelter/#i_0

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 944 mots
  •  • 1 média

Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale.Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s'agir d'une simple incurvation du petit doigt ; mais une absence de cerveau peut survenir qui entraîne la mort immédiate.On distingue donc traditionnellement, d'une part, les malformations majeur […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_0

MÉGA-URETÈRE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 63 mots

Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie intraveineuse. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mega-uretere/#i_0

NANISME

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 478 mots

Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais de proportions normales. Aujourd'hui, les personnes présentant des retards de croissance extrêmes so […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nanisme/#i_0

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 112 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Hormones sexuelles : rôle des androgènes »  : […] Le rôle des estrogènes est étudié dans l'article appareil génital : ils sont responsables de la morphogenèse « neutre » à savoir féminine. Nous ne l'envisagerons pas ici. Les androgènes ont longtemps été considérés comme des hormones exclusivement virilisantes, c'est-à-dire responsables de la différenciation et du développement de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/2-hormones-sexuelles-role-des-androgenes/

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 055 mots
  •  • 6 médias

La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. La fréq […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_0

TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 308 mots

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-turner/#i_0