TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

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John Langdon-Down (1828-1896)

John Langdon-Down (1828-1896)
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Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
Crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

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Frère et sœur  trisomiques 21

Frère et sœur trisomiques 21
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Clarté nucale chez un fœtus humain

Clarté nucale chez un fœtus humain
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Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21

La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée.

Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement de cellules fœtales est un examen invasif qui présente des risques non nuls pour le fœtus, même si leur fréquence a graduellement diminué pour atteindre environ 0,1 p. 100 de fausse couche selon la Haute Autorité de santé (HAS). Le prélèvement s’effectue dans un contexte médicalisé. Il s’écoule plusieurs semaines avant le résultat. L’ensemble est une source d’anxiété considérable et l’on cherche à restreindre le nombre de grossesses pour lesquelles établir un diagnostic prénatal est hautement souhaitable, ainsi que le temps nécessaire au test lui-même.

On procède donc au diagnostic prénatal par étapes. La procédure aboutissant au diagnostic est déclenchée, selon les règles de la HAS, après évaluation des facteurs de risque de trisomie 21 (âge de la mère, antécédents d’anomalies chromosomiques familiales en particulier, etc.). Si les risques sont élevés, arbitrairement fixés à 1 p. 1 000, on réalise d’abord une série de mesures non invasives pendant les deux premiers trimestres de la grossesse, afin d’évaluer au mieux les risques objectifs de trisomie du fœtus. Les bonnes pratiques du dépistage et du diagnostic prénatals de la trisomie 21 sont définies par l’arrêté du 23 juin 2009, consolidé au 30 novembre 2017.Les établissements et organismes habilités à proposer ces divers tests sont strictement encadrés (arrêté du 18 mai 2016). L’organisation du dépistage préliminaire de la trisomie 21 est la suivante (extrait d’un texte de la HAS, avril 2017) :

– à titre principal, le dépistage combiné du premier trimestre, qui se fonde sur la mesure échographique de la clarté nucale (entre 11+0 et 13+6 semaines d’aménorrhée [SA] ou lorsque [...]

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Écrit par :

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Pour citer l’article

Gabriel GACHELIN, « TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 13 septembre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/