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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21

La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée.

Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement de cellules fœtales est un examen invasif qui présente des risques non nuls pour le fœtus, même si leur fréquence a graduellement diminué pour atteindre environ 0,1 p. 100 de fausse couche selon la Haute Autorité de santé (HAS). Le prélèvement s’effectue dans un contexte médicalisé. Il s’écoule plusieurs semaines avant le résultat. L’ensemble est une source d’anxiété considérable et l’on cherche à restreindre le nombre de grossesses pour lesquelles établir un diagnostic prénatal est hautement souhaitable, ainsi que le temps nécessaire au test lui-même.

On procède donc au diagnostic prénatal par étapes. La procédure aboutissant au diagnostic est déclenchée, selon les règles de la HAS, aprèsévaluation des facteurs de risque de trisomie 21 (âge de la mère, antécédents d’anomalies chromosomiques familiales en particulier, etc.). Si les risques sont élevés, arbitrairement fixés à 1 p. 1 000, on réalise d’abord une série de mesures non invasives pendant les deux premiers trimestres de la grossesse, afin d’évaluer au mieux les risques objectifs de trisomie du fœtus. Les bonnes pratiques du dépistage et du diagnostic prénatals de la trisomie 21 sont définies par l’arrêté du 23 juin 2009, consolidé au 30 novembre 2017.Les établissements et organismes habilités à proposer ces divers tests sont strictement encadrés (arrêté du 18 mai 2016). L’organisation du dépistage préliminaire de la trisomie 21 est la suivante (extrait d’un texte de la HAS, avril 2017) :

– à titre principal, le dépistage combiné du premier trimestre, qui se fonde sur la mesure échographique de la clarté nucale (entre 11+0 et 13+6 semaines d’aménorrhée [SA] ou lorsque la longueur cranio-caudale est comprise entre 45 et 84 mm) et le dosage des marqueurs sériques ;

– le dépistage par les marqueurs sériques seuls au deuxième trimestre de grossesse (le prélèvement sanguin pour les dosages biochimiques étant réalisé entre 14+0 SA et 17+6 SA) ;

– le dépistage séquentiel intégré, qui repose sur la mesure de la clarté nucale du premier trimestre de grossesse et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre.

Clarté nucale chez un fœtus humain - crédits : Phanie/ AFP

Clarté nucale chez un fœtus humain

La présence en quantité anormale de certaines molécules dans le sang maternel, appelées marqueurs sériques dans le texte de la HAS, suggère en effet une souffrance ou une anomalie fœtale ; il s’agit surtout de l’alpha-fœtoprotéine, de la béta-hCG et de l’œstriol libre. Ces marqueurs permettent une première évaluation de la probabilité d’un développement anormal à partir d’une simple prise de sang. Enfin, l’échographie est l’examen médical, aisé et non invasif, qui permet, non pas d’établir un diagnostic absolu, mais du moins de le poser avec une forte probabilité et cela dans le cadre du suivi habituel d’une grossesse. Le code de bonnes pratiques du 11 mai 2016 précise celui de 2009 et retient, en tant qu’anomalies significatives, la valeur de la clarté nucale et la longueur cranio-caudale. D’autres signes moins constants ou plus difficiles à apprécier, comme la présence ou l’absence de l’os nasal, sont utilisables également. Marqueurs sériques et échographie fournissent ainsi un ensemble d’indices qui plaident en faveur d’un diagnostic de trisomie 21.

Identification d’une trisomie 21 - crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

Identification d’une trisomie 21

Ces mesures affinent le degré de présomption, mais restent cependant indirectes et ne fournissent pas la preuve de la trisomie du fœtus. Celle-ci est apportée par l’établissement[...]

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Écrit par

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

Classification

Pour citer cet article

Gabriel GACHELIN. TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Médias

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21 - crédits : Encyclopædia Universalis France

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

John Langdon-Down (1828-1896) - crédits : SPL/ AKG-images

John Langdon-Down (1828-1896)

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down - crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Autres références

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias
    En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients.
  • DERMATOGLYPHES PALMAIRES

    • Écrit par Georges OLIVIER
    • 916 mots

    Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes (du grec derma, -tos, peau, et gluphê, gravure). Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes...

  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 11 231 mots
    • 7 médias
    À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans...
  • PRIX LASKER 2022

    • Écrit par Gabriel GACHELIN
    • 2 142 mots
    • 3 médias
    ...clinique a été attribué à Yuk Ming Dennis Lo, de l’université chinoise de Hong Kong, pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. L’affirmation qu’un fœtus...

Voir aussi