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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Site internet

Haute Autorité de santé (HAS), https://www.has-sante.fr/portail/, requête « trisomie ».

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Écrit par

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

Classification

Pour citer cet article

Gabriel GACHELIN. TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Médias

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21 - crédits : Encyclopædia Universalis France

Arbre de décision pour le diagnostic de la trisomie 21

John Langdon-Down (1828-1896) - crédits : SPL/ AKG-images

John Langdon-Down (1828-1896)

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down - crédits : G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)

Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down

Autres références

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias
    En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients.
  • DERMATOGLYPHES PALMAIRES

    • Écrit par Georges OLIVIER
    • 916 mots

    Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes (du grec derma, -tos, peau, et gluphê, gravure). Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes...

  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 11 231 mots
    • 7 médias
    À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans...
  • PRIX LASKER 2022

    • Écrit par Gabriel GACHELIN
    • 2 142 mots
    • 3 médias
    ...clinique a été attribué à Yuk Ming Dennis Lo, de l’université chinoise de Hong Kong, pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. L’affirmation qu’un fœtus...

Voir aussi