HÉMOPHILIE

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Les problèmes humains

Diagnostic anténatal

La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude du génotype fondée sur la mise en évidence de polymorphismes de restriction intra ou extragéniques utilisés comme marqueurs.

Cette détection est suivie par un conseil génétique. Le diagnostic anténatal est réalisé depuis 1983 en France chez le fœtus de sexe masculin à partir de la dix-huitième semaine de grossesse ; un prélèvement de sang fœtal pur au niveau du cordon, sous contrôle échographique, donne un diagnostic parfaitement fiable. Depuis 1985, l'utilisation des sondes permettant d'étudier les polymorphismes intragéniques autorise un dépistage plus précoce par étude de l'ADN du chromosome X fœtal à partir d'un prélèvement de villosité choriale à la dixième semaine. Cette technique n'est applicable que lorsque l'étude génotypique familiale est informative.

Aspect psychologique et social

La fréquence de l'hémophilie est souvent difficile à préciser, surtout pour ce qui est des formes modérées reconnues récemment. On admet actuellement qu'elle serait de 1 p. 10 000 habitants, l'hémophilie A représentant 85 p. 100 des cas.

Bien que rare, cette maladie pose des problèmes psychologiques et sociaux. En effet, l'hémophile, atteint d'une affection chronique, avec le risque permanent d'une hémorragie, physiquement amoindri par les séquelles des hémarthroses, soumis à de nombreuses hospitalisations et à de longues périodes d'immobilisation, se heurte à des problèmes psychologiques et sociaux permanents. Une partie de ces problèmes a été résolue par la mise en route de l'autotraitement réalisé à domicile.

L'enfant hémophile connaît des contraintes : restrictions imposées à son activité (en particulier [...]


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Écrit par :

  • : professeur à l'université de Paris-XI, chef du service d'hématologie à l'hôpital Antoine-Béclère, directeur de l'unité 143 de l'I.N.S.E.R.M.
  • : docteur en médecine, docteur ès sciences, directeur adjoint du Centre de transfusion d'Angers

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Autres références

«  HÉMOPHILIE  » est également traité dans :

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Pour citer l’article

Dominique MEYER, Édith FRESSINAUD, « HÉMOPHILIE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 18 octobre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/