NÉO-MUTATIONS, génétique

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• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
  • 4 286 mots
  • 1 média
  ...soit parce que l'ignorance des antécédents familiaux ne permet pas de la déceler, parfois du fait du petit nombre de descendants mâles dans une famille, soit parce qu'il y a une néomutation au niveau des gamètes des grands-parents maternels ou de la mère de l'enfant hémophile. Les néomutations sont évaluées...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  ...coronarienne précoce avec une espérance de vie nettement plus réduite. Parfois, certaines maladies dominantes surviennent chez des enfants de parents indemnes. Elles sont, en l'occurrence, la conséquence d'une néo-mutation survenue dans un des gamètes. C'est le cas d'environ 90 p. 100 des achondroplases,...