HÉMOPHILIE

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Symptomatologie clinique

La symptomatologie clinique se résume aux manifestations hémorragiques et à leurs séquelles. Les premières hémorragies surviennent rarement durant la période néo-natale, sauf parfois après circoncision. Dans les formes graves, c'est habituellement vers la fin de la première année, et surtout lors des premiers pas, que l'apparition d'ecchymoses et d'hématomes conduit au diagnostic. En revanche, dans les formes modérées, l'hémophilie peut n'être reconnue que vers l'adolescence, et parfois à l'occasion d'une intervention chirurgicale.

L'hémophilie se manifeste par des hémorragies apparemment spontanées ou provoquées par des traumatismes même minimes ; ces hémorragies peuvent être extériorisées ou se produire à l'intérieur des tissus.

Hémorragies extériorisées

Cutanées ou muqueuses, les hémorragies extériorisées peuvent, par leur abondance et leur répétition, entraîner une anémie aiguë, autrefois mortelle. Elles surviennent au niveau de plaies cutanées, même légères, de lésions buccales : morsures de la langue, plaie du frein de la langue (elles sont alors particulièrement difficiles à contrôler), de la muqueuse nasale, du tractus digestif ou rénal. Les hémorragies postopératoires sont la règle en l'absence d'un traitement substitutif efficace.

Hémorragies intratissulaires

L'hémorragie peut se produire dans le tissu cellulaire (hématome sous-cutané) et dans les muscles (hématomes intramusculaires). Ces hématomes intramusculaires, de localisation variée, entraînent par leur importance des troubles de compression vasculaire ou nerveuse et conduisent parfois à l'évacuation chirurgicale pour pallier les séquelles fonctionnelles.

Une localisation très particulière est constituée par les hémarthroses (hémorragies intra-articulaires). Rares dans les formes modérées, elles apparaissent régulièrement dans les formes graves ; elles se situent principalement au niveau des genoux, des chevilles et des coudes, atteignant plus rarement les hanches et les poignets. Après une phase aiguë, avec douleurs et signes inflammatoires, elles peuvent devenir chroniques, surtout en raison de récidives fréquentes au niveau d'une même articulation. Il apparaît alors une déformation variable de l'articulation, accompagnée souvent d'une atrophie musculaire et, surtout, de lésions cartilagineuses et osseuses plus ou moins importantes qui témoignent de l'existence d'hémorragies sous-périostées ou intra-osseuses. Il s'agit d'une véritable arthropathie avec évolution vers l'ankylose fibreuse. La localisation des arthropathies et leur importance font tout le pronostic fonctionnel de l'hémophilie. Les autres localisations hémorragiques (hémorragies cérébrales en particulier) sont plus rares mais ne sont pas exceptionnelles.

L'intensité du syndrome hémorragique et la fréquence des accidents sont fonction du degré de l'hémophilie, mais constantes chez un même malade. Dans les formes graves de la maladie, on observe l'association d'ecchymoses fréquentes, d'hématomes étendus, d'hémarthroses répétées, le contexte clinique s'accompagnant de désordres biologiques importants. Dans les formes modérées, les hémorragies provoquées restent les manifestations les plus habituelles de la maladie. Enfin, certaines formes atténuées peuvent passer inaperçues jusqu'à une période tardive de l'existence, ou ne se révèlent qu'à l'occasion d'une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme important.

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Écrit par :

  • : docteur en médecine, docteur ès sciences, directeur adjoint du Centre de transfusion d'Angers
  • : professeur à l'université de Paris-XI, chef du service d'hématologie à l'hôpital Antoine-Béclère, directeur de l'unité 143 de l'I.N.S.E.R.M.

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Pour citer l’article

Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER, « HÉMOPHILIE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 17 janvier 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/