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GÉNOME HUMAIN

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Environ 21 000 gènes dans le génome humain

Classiquement, les gènes sont définis par leur capacité à coder chacun pour une protéine ou pour un type d’ARN (ARN messager, ribosomique, etc.). Dans l'ADN d'une bactérie, tout l'ADN code pour une protéine ou un ARN, ou en contrôle l'expression. Concernant l'ADN des organismes supérieurs, on découvre vers 1980 que de l'ADN dit non codant, les introns, est localisé à l'intérieur même de nombreux gènes. De plus, les gènes eux-mêmes sont séparés les uns des autres par de longues séquences d'un ADN auquel on ne connaît alors aucun rôle. On admet que, chez l'homme, l'ADN codant et ses séquences d’ADN régulatrices cumulés ne doivent pas occuper plus de 5 à 10 % de l'ADN total. Cette conclusion est confirmée en 2004 : l'ADN génomique humain contient 19 370 gènes codant pour des protéines de plus de 100 acides aminés et pour des ARN. Ces gènes sont identifiés de plusieurs manières : par analogie de leur séquence avec celle des nombreux gènes déjà connus ; en utilisant les courtes séquences signant le début et la fin probable de ces gènes ; en utilisant les séquences des produits d'expression (transcriptomes et protéomes) d'un grand nombre de types cellulaires différents (ce qui apporte les ARN non codants, les produits multiples du décodage d'un seul gène (en moyenne 3 par gène)... Ces séquences codantes occupent environ 5 % du génome total.

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Écrit par

  • : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

Classification

Pour citer cet article

Gabriel GACHELIN. GÉNOME HUMAIN [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Article mis en ligne le et modifié le 22/11/2023

Média

Caryotype humain - crédits : National Human Genome Research Institute

Caryotype humain

Autres références

  • SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

    • Écrit par et
    • 286 mots

    Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses...

  • ÉDITION DES GÉNOMES

    • Écrit par
    • 4 301 mots
    • 3 médias

    Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genome...

  • ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

    • Écrit par
    • 6 491 mots
    • 2 médias

    Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...

  • GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES

    • Écrit par et
    • 8 036 mots
    • 5 médias

    À l’exception de certains virus, l’information génétique nécessaire au métabolisme et à la perpétuation des organismes est contenue dans l’ADN de leurs chromosomes, dans les gènes de leurs génomes et dans les régions régulatrices qui contrôlent leur activité. Cette information est codée...

  • ARNm THÉRAPEUTIQUES

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    • 6 616 mots
    • 5 médias

    Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose que d'une...

  • BIOTECHNOLOGIES

    • Écrit par
    • 5 368 mots
    • 4 médias
    ...à grande échelle naît de la nécessité d'augmenter fortement la puissance des techniques de séquençage de cette molécule géante, en particulier pour le génome de l'homme, constitué de 3 milliards de paires de base (nucléotides). Les méthodes utilisées jusque-là étaient artisanales et seuls certains génomes...
  • BREVET D'INVENTION

    • Écrit par , et
    • 10 776 mots
    Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait, la...
  • CANCER - Cancer et santé publique

    • Écrit par
    • 14 762 mots
    • 8 médias
    ...molécules d'ADN ou de la division cellulaire. Toute accélération de la prolifération cellulaire, quelle qu'en soit la cause (irritation chronique, inflammation, par exemple en cas d'infection à Helicobacter pylori dans l'estomac, etc.), accroît donc le risque d'altération du génome ;
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