GÉNOME HUMAIN
- Article mis en ligne le
- Modifié le
- Écrit par Gabriel GACHELIN
Organisation du génome humain : le projet Encode
La séquence d’un génome est informative sur le plan de l’organisation structurale régionale de l’ADN, mais doit être plus finement analysée en vue de l’identification et de la localisation des gènes, des séquences régulatrices, des groupements de gènes et d’autres séquences informatives. C’est ce que permet un ensemble de procédures informatiques appelé « annotation des génomes », qui repose sur l’usage d’algorithmes spécifiques (annotation de l’ADN). La validation des résultats s’appuie en outre sur la localisation chromosomique et la séquence de gènes déjà connues chez l’homme. L’annotation du génome humain a été à l’origine gérée par le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) lancé en 2003. Son but est de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. Ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines de chercheurs, a été publié dans la revue Nature (qui héberge le site Web du projet) le 5 septembre 2012, et complété en 2022. En 2020, pour tenir compte de l’évolution du programme et des résultats de l’annotation, HUGO avait en outre évolué vers une organisation responsable de la nomenclature des gènes et des variations de l’ADN, et s’était doté d’un solide département d’éthique.
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Écrit par
- Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
Classification
Pour citer cet article
Gabriel GACHELIN. GÉNOME HUMAIN [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )
Article mis en ligne le et modifié le 22/11/2023
Média
Caryotype humain
National Human Genome Research Institute
Autres références
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SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref
- Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS et Encyclopædia Universalis
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Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses...
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ÉDITION DES GÉNOMES
- Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
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Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genome...
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ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN
- Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
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Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...
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GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES
- Écrit par Véronique BLANQUET et Stéphanie DURAND
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À l’exception de certains virus, l’information génétique nécessaire au métabolisme et à la perpétuation des organismes est contenue dans l’ADN de leurs chromosomes, dans les gènes de leurs génomes et dans les régions régulatrices qui contrôlent leur activité. Cette information est codée...
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ARNm THÉRAPEUTIQUES
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Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose que d'une...
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BIOTECHNOLOGIES
- Écrit par Pierre TAMBOURIN
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BREVET D'INVENTION
- Écrit par Jacques AZÉMA , Bernard EDELMAN et Michel VIVANT
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Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait, la... -
CANCER - Cancer et santé publique
- Écrit par Maurice TUBIANA
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...molécules d'ADN ou de la division cellulaire. Toute accélération de la prolifération cellulaire, quelle qu'en soit la cause (irritation chronique, inflammation, par exemple en cas d'infection à Helicobacter pylori dans l'estomac, etc.), accroît donc le risque d'altération du génome ; - Afficher les 27 références
