Caryotype humain

National Human Genome Research Institute

Le génome humain est porté par les chromosomes, dont l'ensemble forme le caryotype. Connaître le génome humain revient à déterminer la séquence de l'ADN de chacun de ces chromosomes. Une des difficultés techniques liées à l'étude du génome est l'identification sans ambiguïté des chromosomes. Dans la technique d'analyse spectrale (dite SKY pour spectral karyotyping), les chromosomes d'une plaque métaphasique, fixée lors de la division cellulaire, sont exposés à des sondes ADN correspondant à des gènes de localisation chromosomique connue, marquées par des molécules fluorescentes de couleurs différentes. Le marquage des chromosomes par ce mélange donne une coloration caractéristique à chaque chromosome. Cette coloration, associée à la longueur des bras et à la place de la constriction centromérique, permet une identification fiable de chaque chromosome et donc l'alignement de l'ensemble (en bas).