Génétique humaine

Articles

  • SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

    • Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS, Universalis
    • 286 mots

    Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses travaux...

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias

    Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune...

  • DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN
    • 298 mots
    • 1 média

    Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès au patrimoine ...

  • DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

    • Écrit par Jacques-Michel ROBERT
    • 11 132 mots
    • 10 médias

    Le verbe latin volvere (dans sa forme active faire rouler, faire avancer ; dans sa forme neutre, tourner) a engendré voloper en vieux français. Dès le xiie siècle, on oppose déjà envelopper (enrouler) et développer (dérouler). Au xve siècle le substantif « développement » apparaît, utilisé...

  • PROJET GÉNOME HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN
    • 775 mots
    • 1 média

    À partir du moment où il a été établi que le patrimoinegénétique de tout organisme est codé dans son ADN, que les gènes se réduisent à une séquence de nucléotides de l’ADN et que leur expression correspond à la réalisation d’un programme, une idée forte, bien que très réductrice, s’est...

  • ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

    • Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
    • 6 491 mots
    • 2 médias

    Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...

  • ÉDITION DES GÉNOMES

    • Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
    • 4 301 mots
    • 3 médias

    Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genome...

  • ENCODE PROJET

    • Écrit par Gabriel GACHELIN
    • 1 424 mots
    • 1 média

    Le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) a été lancé en 2003. Son but était de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. La première synthèse de ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines...

  • GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

    • Écrit par Georges BARSKI, Marc FELLOUS, France LATRON
    • 3 133 mots
    • 1 média

    Depuis le début des années 1960, il est possible de fusionner des cellules somatiques entre elles. Ce mode de croisement est bien distinct de celui qui s'opère lors de la reproduction sexuelle. Il constitue néanmoins une approche alternative et très fructueuse de la génétique moderne...

  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 11 231 mots
    • 7 médias

    De tous temps, les hommes se sont sentis concernés par l'hérédité. Elle recèlerait leur nature profonde, à travers les caractères innés que leur ont transmis leurs parents. Elle conditionne aussi la part d'eux-mêmes qu'ils transmettent physiquement à leurs enfants. Car l'hérédité est d'abord une histoire...

Médias

Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

Présentation des antigènes peptidiques par les molécules HLA de classe I et HLA de classe II.

Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1

Le chromosome humain n° 1 selon la nomenclature internationale.

Chromosomes humains

Chromosomes humains

Chromosomes humains

La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine.

Code génétique : modification

Code génétique : modification

Code génétique : modification

Les modifications du code génétique dans le génome mitochondrial.

Gène-protéine correspondances chez l'humain

Gène-protéine correspondances chez l'humain

Gène-protéine correspondances chez l'humain

Les correspondances gène-protéine du génome mitochondrial humain.

Groupes sanguins leucocyto-placentaires

Groupes sanguins leucocyto-placentaires

Groupes sanguins leucocyto-placentaires

tabl. 2 – Les groupes sanguins leucocyto-plaquettaires

Groupes sanguins

Groupes sanguins

Groupes sanguins

Les systèmes de groupes sanguins.

Hémoglobines normales et anormales

Hémoglobines normales et anormales

Hémoglobines normales et anormales

tabl. 5 – Hémoglobines (Hb) normales et anormales. Les hémoglobines anormales proviennent…

Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante

Les parents possèdent des couples chromosomiques (2 homologues) dans les cellules de leur corps…

Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge)

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Les générations sont notées à gauche en chiffres romains. Les hommes sont symbolisés par des carrés…

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

L'enfant malade (cercle rouge) est une hétérozygote composite avec la mutation dF508, héritée de son…

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Elle dépend de la fréquence des recombinaisons méiotiques. ϑ correspond au nombre de gamètes…

Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

Divers mécanismes sont représentés dans ce tableau.

HLA et maladies

HLA et maladies

HLA et maladies

HLA et maladies.

HLA : organisation génétique

HLA : organisation génétique

HLA : organisation génétique

Organisation génétique du complexe HLA sur le chromosome 6p de l'homme. Les variantes allotypiques…

Longévité chez quatre espèces

Longévité chez quatre espèces

Longévité chez quatre espèces

Longévité moyenne en fonction de l'espèce (in « Revue Triangle », Journ. Sandoz des sciences…

Main et pied chez l'enfant

Main et pied chez l'enfant

Main et pied chez l'enfant

Développement osseux dans la main et dans le pied chez l'enfant normal.

Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

Syndromes associés à des microdélétions des autosomes.

Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes

Syndromes associés à des microduplications des autosomes.

Migration des cellules de la crête neurale

Migration des cellules de la crête neurale

Migration des cellules de la crête neurale

Migration des cellules de la crête neurale, depuis le tube neural (en position dorsale) jusqu'au…

Production de la protéine AMH

Production de la protéine AMH

Production de la protéine AMH

Chaîne des réactions donnant naissance à la protéine AMH (hormone antimüllerienne). Le gène SRY (en…

Projet Encode

Projet Encode

Projet Encode

Les nombreux scientifiques impliqués dans le projet Encode ont utilisé plusieurs méthodes pour…

Protéines des classes 1 et 2

Protéines des classes 1 et 2

Protéines des classes 1 et 2

Schéma structural des protéines de classe I et de classe II (d'après Kaufman et al., 1984). Ces…

Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

Les lignes correspondent aux relations entre groupes, telles qu'elles peuvent être déduites de…

Sang : hérédité des groupes A, B, O

Sang : hérédité des groupes A, B, O

Sang : hérédité des groupes A, B, O

Hérédité des groupes A, B, O.

Sang: système Rh

Sang: système Rh

Sang: système Rh

Le système Rh. En haut, représentation schématique d'un exemple de phénotype Rhésus selon la théorie…

Sinus urogénital de l'embryon humain

Sinus urogénital de l'embryon humain

Sinus urogénital de l'embryon humain

C'est une formation tubulaire axiale qui reçoit trois paires de canaux dont la fonction initiale…

Système Gm

Système Gm

Système Gm

tabl. 4 – Le système Gm

Système HL-A

Système HL-A

Système HL-A

tabl. 3 – Système HL-A