Génétique humaine


CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 825 mots
  •  • 10 médias

Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_0

DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 288 mots

Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès au patrimoine génétique (le génome) des homme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dechiffrage-du-genome-neandertalien/#i_0

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 163 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre «  La fécondation et l'héritage génique »  : […] Le terme savant pour désigner l'œuf, « zygote », dérive d'un mot grec zugon qui signifie le « joug ». C'est la même racine que l'on trouve à l'origine des termes « conjugaison » ou « conjugal ».Lors de la reproduction sexuée, le programme génétique paternel et le programme génétique maternel vont « conjuguer » leurs possibilités. Les donn […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/1-la-fecondation-et-l-heritage-genique/

ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par 
  • Gilles SAUCLIÈRES
  •  • 3 823 mots
  •  • 3 médias

Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genomeediting) est une au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edition-des-genomes/#i_0

ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Jean-Hugues DÉCHAUX
  •  • 6 491 mots
  •  • 2 médias

Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage du génome, qui se réalise désormais à «  […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edition-du-genome-humain/#i_0

ENCODE PROJET

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 428 mots
  •  • 1 média

Le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) a été lancé en 2003. Son but était de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. La première synthèse de ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines de chercheurs, a été publiée dans la revue […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-encode/#i_0

GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par 
  • Eva-Maria GEIGL, 
  • Thierry GRANGE, 
  • Bruno MAUREILLE
  •  • 3 283 mots
  •  • 2 médias

Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche de la lignée de l'Homme moderne, seul survivant de toutes les e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genome-neandertalien/#i_0

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Marc FELLOUS, 
  • France LATRON
  •  • 3 144 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « La carte génétique humaine »  : […] En 1960, on ignorait à peu près tout de la localisation des gènes sur les chromosomes humains. Vingt ans plus tard, grâce à l'hybridation cellulaire, on a réussi à situer des gènes (de 5 à 30) sur chacun des 46 chromosomes humains. Sur 3 000 marqueurs génétiques humains, environ 300 – un sur dix – étaient, en 1984, affectés à des chromosomes qu'ils caractérisent de ce fait.Ces progrès spectaculair […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-les-fusions-cellulaires/2-la-carte-genetique-humaine/

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 268 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre «  L'hérédité familiale »  : […] Les lois établies par Mendel entre 1855 et 1865, à partir d'hybridation entre différentes variétés de pois (Pisum sativum), au temps où les sociétés d'agriculture étaient florissantes dans toute l'Europe, constituent les bases de la génétique moderne. Dès 1902, Cuénot montre qu'elles sont aussi applicables aux mammifères. Puis, l'établ […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/2-l-heredite-familiale/

HISTOCOMPATIBILITÉ

  • Écrit par 
  • Jean DAUSSET, 
  • David GRAUSZ
  •  • 4 827 mots
  •  • 4 médias

On sait que le patrimoine génétique humain est porté par un ensemble de vingt-trois paires de chromosomes sur lesquels existent quelques milliers de gènes. Chacun d'eux est situé à un emplacement défini ou locus. Un locus peut être occupé par un gène invariable, quant à sa stru […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/histocompatibilite/#i_0

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 355 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre «  Polymorphisme génétique humain »  : […] La probabilité d'être atteint par les maladies à étiologie complexe dépend en partie de la population ethnique à laquelle on appartient et des processus adaptatifs auxquels celle-ci a été soumise au cours de son histoire évolutive. Il paraît donc essentiel, pour combattre les maladies communes à composante génétique, d'identifier les polymorphismes et les gènes impliqués dans des susceptibilités ; […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/6-polymorphisme-genetique-humain/

PROJET GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 779 mots
  •  • 1 média

À partir du moment où il a été établi que le patrimoine génétique de tout organisme est codé dans son ADN, que les gènes se réduisent à une séquence de nucléotides de l’ADN et que leur expression correspond à la réalisation d’un programme, une idée forte, bien que très réductric […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-genome-humain/#i_0

SANG - Identité et hérédité

  • Écrit par 
  • Jacques RUFFIÉ, 
  • Jean-Pierre SOULIER
  •  • 5 557 mots
  •  • 7 médias

Le terme hémotypologie désigne la « définition d'un individu par les caractères sanguins ». Il existe en effet dans le sang des substances particulières ou facteurs permanents, stables, transmissibles selon les lois de l'hérédité, et qui caractérisent un individu de sa naissance à sa mort. Les premiers facteurs, mis en évidence au début du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-identite-et-heredite/#i_0

SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 196 mots

Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des 3 milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a entamé ses travaux au début des années 1990, et la firme privée américaine Celera Genomi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sequencage-du-genome-humain-en-bref/#i_0

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 112 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Les chromosomes sexuels »  : […] Aristote avait déjà souligné que la détermination du sexe de l'enfant ne fait pas de celui-ci la copie de l'un de ses deux parents. En effet, il est des fils qui ressemblent à leur mère, et des filles qui ressemblent à leur père. Il en déduisit que le sexe n'était pas une « ressemblance », qu'il n'était pas transmis par les géniteurs. Que ce soit en Grèce, au Cameroun ou en Chine, on considérait l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/1-les-chromosomes-sexuels/

STRUCTURE EXONS-INTRONS DES GÈNES

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 657 mots

La découverte en 1978 de la structure discontinue des gènes marque une étape importante dans l’histoire de la génétique. Auparavant, on avait démontré que la mémoire génétique d’un organisme était inscrite dans son ADN et plus précisément codée par la suite linéaire de ses molécules constitutives, les nucléotides : un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/structure-exons-introns-des-genes/#i_0

TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 2 428 mots

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/#i_0


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Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante

dessin

Les parents possèdent des couples chromosomiques (2 homologues) dans les cellules de leur corps (cellules somatiques). Mais ces couples sont disjoints lors de la formation des gamètes : une cellule sexuelle normale possède chaque chromosome en simple exemplaire. Donc, la... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

dessin

Elle dépend de la fréquence des recombinaisons méiotiques. ϑ correspond au nombre de gamètes recombinés sur le nombre de gamètes transmis. Si les deux locus sont indépendants, la fréquence de recombinaison est maximale : ϑ = 0,50. Si aucune recombinaison n'est observée,... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

dessin

Les générations sont notées à gauche en chiffres romains. Les hommes sont symbolisés par des carrés et les femmes par des ronds. Ceux qui sont atteints d'un défaut héréditaire sont représentés en figure pleine. Un losange caractérise une absence d'information. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

dessin

L'enfant malade (cercle rouge) est une hétérozygote composite avec la mutation dF508, héritée de son père, originaire de Bretagne (en gris acier), et une autre mutation héritée de sa mère, originaire de la région bordelaise (en rose). La fille III3 et le garçon III4 sont... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

dessin

Divers mécanismes sont représentés dans ce tableau. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

dessin

Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Sinus urogénital de l'embryon humain

Sinus urogénital de l'embryon humain

dessin

C'est une formation tubulaire axiale qui reçoit trois paires de canaux dont la fonction initiale était excrétrice. La masculinisation rattache la gonade (testicule) au canal de Wolff (W). La féminisation implique la disparition de ce dernier et l'affectation du canal de... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Production de la protéine AMH

Production de la protéine AMH

dessin

Chaîne des réactions donnant naissance à la protéine AMH (hormone antimüllerienne). Le gène SRY (en rouge) agit sur le gène AMH par l'intermédiaire de la « cascade » TDF → SOX9. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

dessin

Les lignes correspondent aux relations entre groupes, telles qu'elles peuvent être déduites de l'analyse de la séquence moyenne de l'ADN de représentants de ces groupes, sauf en ce qui concerne Homo erectus, dont la position est fixée sur des bases morphologiques.... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Projet Encode

Projet Encode

dessin

Les nombreux scientifiques impliqués dans le projet Encode ont utilisé plusieurs méthodes pour repérer les fonctions de l’ADN du génome humain. Quelques exemples en sont donnés ici. 

Crédits : D. Leja/ NHGRI ; I. Dunham/ EBI ; traduction : Encyclopædia Universalis France

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Chromosomes humains

Chromosomes humains

photographie

La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine. 

Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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Sang : hérédité des groupes A, B, O

Sang : hérédité des groupes A, B, O

tableau

Hérédité des groupes A, B, O. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Sang: système Rh

Sang: système Rh

tableau

Le système Rh. En haut, représentation schématique d'un exemple de phénotype Rhésus selon la théorie de Fisher et Race. En bas, les divers phénotypes obtenus grâce à l'emploi de trois sérums anti-C, anti-D et anti-E (d'après M. Goudemand et Y. Delmas-Marsalet, 1970). 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Migration des cellules de la crête neurale

Migration des cellules de la crête neurale

dessin

Migration des cellules de la crête neurale, depuis le tube neural (en position dorsale) jusqu'au tube entérique (ventral). 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Main et pied chez l'enfant

Main et pied chez l'enfant

dessin

Développement osseux dans la main et dans le pied chez l'enfant normal. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Longévité chez quatre espèces

Longévité chez quatre espèces

graphique

Longévité moyenne en fonction de l'espèce (in « Revue Triangle », Journ. Sandoz des sciences médicales, 2e trim. 1974). 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Gène-protéine correspondances chez l'humain

Gène-protéine correspondances chez l'humain

tableau

Les correspondances gène-protéine du génome mitochondrial humain. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Code génétique : modification

Code génétique : modification

tableau

Les modifications du code génétique dans le génome mitochondrial. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Groupes sanguins

Groupes sanguins

tableau

Les systèmes de groupes sanguins. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Groupes sanguins leucocyto-placentaires

Groupes sanguins leucocyto-placentaires

tableau

tabl. 2 – Les groupes sanguins leucocyto-plaquettaires 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Système HL-A

Système HL-A

tableau

tabl. 3 – Système HL-A 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Système Gm

Système Gm

tableau

tabl. 4 – Le système Gm 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hémoglobines normales et anormales

Hémoglobines normales et anormales

tableau

tabl. 5 – Hémoglobines (Hb) normales et anormales. Les hémoglobines anormales proviennent d'une modification de structure des chaînes a, ß, ɣ ou d de la globine, par substitution d'un acide aminé à un autre. Ainsi, le remaniement de la chaîne ß qui caractérise... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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HLA : organisation génétique

HLA : organisation génétique

dessin

Organisation génétique du complexe HLA sur le chromosome 6p de l'homme. Les variantes allotypiques des protéines codées par ces gènes sont décelables sérologiquement (réaction antigène-anticorps), comme indiqué pour les gènes de classe II. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Protéines des classes 1 et 2

Protéines des classes 1 et 2

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Schéma structural des protéines de classe I et de classe II (d'après Kaufman et al., 1984). Ces molécules comportent chacune trois régions (intracytoplasmique, transmembranaire ou extracellulaire). Elles sont codées, chez la souris, par des gènes dont la structure détermine... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

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Présentation des antigènes peptidiques par les molécules HLA de classe I et HLA de classe II. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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HLA et maladies

HLA et maladies

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HLA et maladies. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1

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Le chromosome humain n° 1 selon la nomenclature internationale. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

tableau

Syndromes associés à des microdélétions des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes

tableau

Syndromes associés à des microduplications des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales

Hérédité familiale : réalisation de disomies uniparentales
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Sinus urogénital de l'embryon humain

Sinus urogénital de l'embryon humain
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Production de la protéine AMH

Production de la protéine AMH
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens

Relations entre populations d'Hommes modernes et Néandertaliens
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Projet Encode

Projet Encode
Crédits : D. Leja/ NHGRI ; I. Dunham/ EBI ; traduction : Encyclopædia Universalis France

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Chromosomes humains

Chromosomes humains
Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

photographie

Sang : hérédité des groupes A, B, O

Sang : hérédité des groupes A, B, O
Crédits : Encyclopædia Universalis France

tableau

Sang: système Rh

Sang: système Rh
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Migration des cellules de la crête neurale

Migration des cellules de la crête neurale
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Main et pied chez l'enfant

Main et pied chez l'enfant
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Longévité chez quatre espèces

Longévité chez quatre espèces
Crédits : Encyclopædia Universalis France

graphique

Gène-protéine correspondances chez l'humain

Gène-protéine correspondances chez l'humain
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Code génétique : modification

Code génétique : modification
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Groupes sanguins

Groupes sanguins
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Groupes sanguins leucocyto-placentaires

Groupes sanguins leucocyto-placentaires
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Système HL-A

Système HL-A
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Système Gm

Système Gm
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Hémoglobines normales et anormales

Hémoglobines normales et anormales
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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HLA : organisation génétique

HLA : organisation génétique
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Protéines des classes 1 et 2

Protéines des classes 1 et 2
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2

Antigène peptidique par molécules HLA de classes 1 et 2
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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HLA et maladies

HLA et maladies
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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