ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

La maladie sporadique

Sur le plan clinique, la maladie débute le plus souvent de façon insidieuse, en moyenne vers la 62^e année, par un état dépressif de un à deux mois, qui passe souvent inaperçu. Le tableau clinique de début associe le plus souvent une perte de mémoire, des altérations comportementales, et des troubles des fonctions du cervelet (troubles cérébelleux) auxquels peuvent s'associer parfois des troubles visuels et des signes pariétaux (paresthésies d'un hémicorps). La phase d'état se caractérise surtout par la confirmation du syndrome démentiel ; les signes neurologiques observés au début se bilatéralisent, et des contractions musculaires brusques et inopinées (myoclonies), diffuses et arythmiques, affectent les membres et la face. Des mouvements anormaux unilatéraux puis bilatéraux, avec une dissymétrie cérébelleuse ou une ataxie profonde ainsi qu'une atteinte de la motricité pyramidale sont le plus souvent retrouvés. L'ensemble de ces anomalies aboutit à des spasmes oppositionnistes très nets avec des secousses, parfois associés à une rigidité. Ce tableau se complète assez fréquemment d'une dysarthrie (trouble de l'élocution). Le tableau psychiatrique se caractérise par un état démentiel, un aspect terrifié du faciès évoquant un onirisme au long cours.

L'évolution dure de quelques semaines à quelques mois (moyenne six mois) et conduit toujours à la mort. Les myoclonies deviennent diffuses, leur amplitude augmente, la rigidité s'accroît et un état comateux survient, précédant la mort d'un mois environ.

L'imagerie est souvent normale au début de la maladie. Tous les paramètres du sang et du liquide céphalo-rachidien (LCR) sont normaux, qu'ils soient biochimiques ou cellulaires, en dehors de la présence, à la phase d'état, de la protéine 14-3-3 et de l'énolase neurone, spécifique dans le LCR ; on ne retrouve ni hypercellulorachie ni hypergammaglobulinorachie.

L'électroencéphalogramme (EEG) présente dans 60 p. 100 des cas un aspect quasi spécifique : il s'agit d'anomalies triphasiques périodiques de 1,5 Hz environ, qui surviennent sur un ralentissement général de l'EEG Ces anomalies peuvent n'être que transitoires, ce qui souligne l'intérêt d'EEG répétés dans le temps en cas de suspicion de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Le ralentissement s'accentue ensuite au cours de l'évolution de la maladie jusqu'au [...]