CARYOTYPE HUMAIN

Les progrès de la cytogénétique ont également été remarquables dans le domaine des échecs de la reproduction. En effet, ce chapitre de la pathologie longtemps méconnu et mal compris se développe depuis que l'on sait que deux tiers des avortements spontanés précoces sont liés à des anomalies chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après ponction amniotique au quatrième mois de grossesse, le diagnostic prénatal permet de faire le caryotype sur les cellules du fœtus et de déceler une éventuelle anomalie chromosomique, ce qui est particulièrement important concernant la trisomie 21 (syndrome de Down), l’anomalie la plus fréquente chez l’homme.

L'incidence des anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait en effet que, parmi les morts néonatales précoces, le taux d'anomalies chromosomiques atteint 8 p. 100 environ. Quoi qu'il en soit, on peut estimer qu'une anomalie chromosomique est présente chez plus d’un nouveau-né sur deux cents. Cette incidence, pour élevée qu'elle soit, est très inférieure à celle des anomalies détectées aussi bien au cours du deuxième trimestre de gestation que dans les produits d'avortements spontanés, grâce à une intense sélection naturelle, particulièrement efficace pendant les premières semaines de la gestation.

En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients.

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente [...]