CARYOTYPE HUMAIN

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Maladies chromosomiques et diagnostic prénatal

Les progrès de la cytogénétique ont également été remarquables dans le domaine des échecs de la reproduction. En effet, ce chapitre de la pathologie longtemps méconnu et mal compris se développe depuis que l'on sait que deux tiers des avortements spontanés précoces sont liés à des anomalies chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après ponction amniotique au quatrième mois de grossesse, le diagnostic prénatal permet de faire le caryotype sur les cellules du fœtus et de déceler une éventuelle anomalie chromosomique, ce qui est particulièrement important concernant la trisomie 21 (syndrome de Down), l’anomalie la plus fréquente chez l’homme.

L'incidence des anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait en effet que, parmi les morts néonatales précoces, le taux d'anomalies chromosomiques atteint 8 p. 100 environ. Quoi qu'il en soit, on peut estimer qu'une anomalie chromosomique est présente chez plus d’un nouveau-né sur deux cents. Cette incidence, pour élevée qu'elle soit, est très inférieure à celle des anomalies détectées aussi bien au cours du deuxième trimestre de gestation que dans les produits d'avortements spontanés, grâce à une intense sélection naturelle, particulièrement efficace pendant les premières semaines de la gestation.

Les anomalies du nombre des autosomes

La trisomie 21

En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients.

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Les estimations de son incidence dans la population générale sont comprises entre 1,5 et 1,8 pour 1 000 naissances vivantes, soit un enfant sur sept cents environ.

Le diagnostic peut le plus souvent être évoqué dès la naissance tant le syndrome dysmorphique est évocateur. En effet, la trisomie 21 confère à ces enfants une apparence telle « qu'il suffit d'avoir vu l'un de ces malades pour ne plus risquer de les méconnaître » (Turpin, 1931).

L'enfant trisomique 21 est petit, les membres sont courts ; l'hypotonie est constante. Les téguments et les phanères sont de mauvaise qualité. Le visage est rond ; les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors ; le nez est court et tronqué ; les oreilles, d'implantation normale, sont petites ; la bouche est petite, les lèvres épaisses et fendillées ; la langue souvent protuse a un aspect uniforme dû à une glossite. Les mains sont courtes et trapues, en battoir, et les plis de flexion, lorsqu'ils sont confondus, réalisent le « pli palmaire transverse unique » très évocateur. Les cardiopathies se rencontrent dans 30 à 50 p. 100 des cas. Le canal atrio-ventriculaire est le type le plus habituel.

Le retard mental est constant mais d’intensité variable.. Le développement psychomoteur est ralenti dans son ensemble, les fonctions intellectuelles sont globalement atteintes. Le quotient intellectuel dépasse rarement 60. L'affectivité est généralement respectée. Une éducation appropriée permet une intégration à la vie de société et l'apprentissage de métiers effectués en ateliers surveillés.

L'étude chromosomique permet de distinguer trois grands types d'anomalies dans la maladie : la trisomie 21 libre, la trisomie par translocation et la trisomie 21 en mosaïque. La trisomie libre est de beaucoup la plus fréquente et s'observe dans 94 p. 100 des cas. Le caryotype de toutes les cellules comporte 47 chromosomes dont trois chromosomes 21. Les translocations responsables de trisomie 21 s'observent dans 4 p. 100 des cas. Elles intéressent le chromosome 21 et le plus souvent un chromosome acrocentrique D ou G. Toutes ces translocations peuvent être familiales ou sporadiques d'où la nécessité absolue de faire l'étude du caryotype des parents. La trisomie en mosaïque est rencontrée dans 2 p. 100 des cas. Certaines cellules de l'organisme ont un caryotype normal, d'autres sont trisomiques.

La récurrence familiale de la trisomie 21 d [...]

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Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Crédits : Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology

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Caryotype humain normal

Caryotype humain normal
Crédits : Courtesy NHGRI/ genome.gov

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Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Chromosomes 15 humain normal et recombinant
Crédits : © 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA, « CARYOTYPE HUMAIN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 14 août 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/