CARYOTYPE HUMAIN

Le nombre de chromosomes est de 46 chez l'homme : 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels ou gonosomes, XX chez la femme et XY chez l'homme. Chaque paire chromosomique est constituée de deux homologues, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle : le caryotype se définit donc diploïde dès la réunion des deux cellules sexuelles qui se sont unies pour former l'œuf humain. Ces cellules sexuelles, ou gamètes, ont pris naissance dans les glandes reproductrices à la suite d'un mécanisme réductionnel du nombre chromosomique. Il consiste dans la disjonction des paires de chromosomes homologues. En subissant cette disjonction, chaque cellule mère des gamètes engendre, au cours d'un processus appelé méiose, deux cellules filles à caryotype haploïde, ne comportant que 23 chromosomes.

Chromosomes humains

Photographie

La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine. 

Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes.

Le caryotype d'une cellule normale, à 46 chromosomes, est dit « euploïde ». Les anomalies de nombre portant sur un ou plusieurs chromosomes constituent des aneuploïdies, qu'elles soient par excès, comme les trisomies, ou par défaut, comme les monosomies.

La trisomie libre, c'est-à-dire l'existence d'un chromosome en trois exemplaires, correspond à un nombre de chromosomes égal à 47 chez un homme et résulte généralement d'une non-disjonction d'une paire d'homologues lors de la méiose qui permettra la formation des gamètes, cellules haploïdes (n chromosomes).

La monosomie, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome d'une paire donnée, est rarement compatible avec la vie quand elle concerne un autosome. La monosomie X est en revanche bien connue dans l'espèce humaine puisqu'elle correspond au syndrome de Turner dont la garniture chromosomique est 45,X.

Les mosaïques et les chimères sont définies par l'existence, chez le même individu, de populations cellulaires de caryotype [...]