CARYOTYPE HUMAIN

Caryotype humain

Formule chromosomique normale

Chromosomes humains

Chromosomes humains

Chromosomes humains

La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine.

Le nombre de chromosomes est de 46 chez l'homme : 22 paires d'autosomes et 2  chromosomes sexuels ou gonosomes, XX chez la femme et XY chez l'homme. Chaque paire chromosomique est constituée de deux homologues, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle : le caryotype se définit donc diploïde dès la réunion des deux cellules sexuelles qui se sont unies pour former l'œuf humain. Ces cellules sexuelles, ou gamètes, ont pris naissance dans les glandes reproductrices à la suite d'un mécanisme réductionnel du nombre chromosomique. Il consiste dans la disjonction des paires de chromosomes homologues. En subissant cette disjonction, chaque cellule mère des gamètes engendre, au cours d'un processus appelé méiose, deux cellules filles à caryotype haploïde, ne comportant que 23 chromosomes.

Anomalies du caryotype

C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes.

Anomalies numériques

Le caryotype d'une cellule normale, à 46 chromosomes, est dit « euploïde ». Les anomalies de nombre portant sur un ou plusieurs chromosomes constituent des aneuploïdies, qu'elles soient par excès, comme les trisomies, ou par défaut, comme les monosomies.

La trisomie libre, c'est-à-dire l'existence d'un chromosome en trois exemplaires, correspond à un nombre de chromosomes égal à 47 chez un homme et résulte généralement d'une non-disjonction d'une paire d'homologues lors de la méiose qui permettra la formation des gamètes, cellules haploïdes (n chromosomes).

La monosomie, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome d'une paire donnée, est rarement compatible avec la vie quand elle concerne un autosome. La monosomie X est en revanche bien connue dans l'espèce humaine puisqu'elle correspond au syndrome de Turner dont la garniture chromosomique est 45,X.

Les mosaïques et les chimères sont définies par l'existence, chez le même individu, de populations cellulaires de caryotype différent.

Dans les mosaïques, les populations cellulaires différentes proviennent du même zygote et résultent d'un accident mitotique survenu après la fécondation.

Dans les chimères, plus rares, les populations cellulaires différentes proviennent de deux zygotes initiaux (ou plus).

Anomalies structurales

Toutes les anomalies de structure du matériel chromosomique peuvent, en définitive, être expliquées par des cassures survenues en divers points des chromosomes, suivies de recollements illégitimes des fragments :

– la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ;

– la duplication d'un segment de chromosome donne, à l'inverse de la délétion, une trisomie partielle ;

– un isochromosome est un chromosome métacentrique dont les deux bras sont identiques ;

–  l'inversion résulte de deux cassures situées sur le même chromosome, suivies de leur recollement après une rotation à 180 degrés du segment intercalaire ;

– les translocations résultent du transfert d'un segment de chromosome de sa position normale sur un autre chromosome.

Pour nos abonnés, l'article se compose de 5 pages

La suite de cet article est accessible aux abonnés

  • Des contenus variés, complets et fiables
  • Accessible sur tous les écrans
  • Pas de publicité

Découvrez nos offres

Déjà abonné ? Se connecter

Écrit par

  • Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris-VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
  • Jean-François MATTEI : professeur de médecine, député des Bouches-du-Rhône
  • Marie-Geneviève MATTEI : directrice de recherche au CNRS
  • Anne MONCLA : maître de conférences des universités, praticienne hospitalier

Classification

Pour citer cet article

Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA, « CARYOTYPE HUMAIN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le . URL :

Média

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre <em>Trifolium</em>)

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

Tous les êtres vivants possèdent des chromosomes. L'étude de ces derniers chez les plantes et même…

Caryotype humain normal

Caryotype humain normal

Caryotype humain normal

Les chromosomes apparents dans une cellule en cours de division (stade métaphase) sont fixés,…

Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Les chromosomes traités chimiquement et colorés révèlent des détails informatifs sur leur structure.…

Voir aussi