PRADER-WILLI SYNDROME DE

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• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 792 mots
  • 10 médias
  ...rattacher un certain nombre de syndromes bien individualisés sporadiques ou familiaux à des microremaniements chromosomiques spécifiques. Parmi ces entités reconnaissables cliniquement, on peut retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome dePrader-Willi et le syndrome d'Angelman.

• ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
  • 5 994 mots
  • 4 médias
  ...le chromosome d’origine paternelle et est combinée à une méthylation de la région équivalente sur le chromosome maternel, les enfants développeront le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par des troubles alimentaires et une obésité morbide. Des mutations dans une ADN méthyltransférase (appelée DNMT3A)...

• GHRÉLINE

  • Écrit par Jean-Pierre CHARVET
  • 501 mots

  La ghréline est une hormone naturelle isolée de l'estomac de certains mammifères, dont l'homme, par l'équipe japonaise de Kosima (Nature, n^o 402, pp. 656-660, 1999).

  Lorsqu'on l'injecte par voie intraveineuse ou dans le ventricule cérébral, ce peptide relâche l'hormone de...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  ...certaines maladies. Dans le syndrome d'Angelman (une arriération mentale sévère), la maladie apparaissait quand le gène muté avait été reçu de la mère. En revanche, dans le syndrome de Prader-Willi (hypotonie, puis obésité et retard mental), il fallait que le gène muté ait été transmis par un chromosome...

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