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ANGELMAN SYNDROME D'

Articles

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias
    ...rattacher un certain nombre de syndromes bien individualisés sporadiques ou familiaux à des microremaniements chromosomiques spécifiques. Parmi ces entités reconnaissables cliniquement, on peut retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome de Prader-Willi et lesyndrome d'Angelman.
  • ÉPIGÉNÉTIQUE

    • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
    • 5 994 mots
    • 4 médias
    ...l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale. Si le chromosome tronqué est d’origine maternelle, les enfants développeront un syndrome d’Angelman, un retard sévère du développement mental associé à des troubles neurologiques divers. En revanche, si cette même délétion est portée...
  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 11 231 mots
    • 7 médias
    De plus, en pathologie humaine, de bien étranges anomalies de transmission étaient observées dans certaines maladies. Dans le syndrome d'Angelman (une arriération mentale sévère), la maladie apparaissait quand le gène muté avait été reçu de la mère. En revanche, dans le syndrome de Prader-Willi...

Média

Microdélétions des autosomes

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