CARYOTYPE HUMAIN

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Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Crédits : Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology

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Caryotype humain normal

Caryotype humain normal
Crédits : Courtesy NHGRI/ genome.gov

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Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Chromosomes 15 humain normal et recombinant
Crédits : © 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Techniques du caryotypage

Pour réaliser un caryotype, il est nécessaire d'obtenir des cellules en voie de division, à un stade où les chromosomes sont bien individualisés et suffisamment dispersés pour être séparés les uns des autres (plaque métaphasique). On utilise donc soit un tissu riche en divisions cellulaires, soit, le plus souvent, des cellules mises en culture. Le sang est le tissu le plus fréquemment utilisé, pour la simplicité du prélèvement et la rapidité de la culture. Les cellules amniotiques ou celles des villosités choriales sont utilisées pour le diagnostic prénatal. Les cellules mises en culture se divisent puis sont exposées à la colchicine qui bloque la division cellulaire au stade métaphase, au moment où les chromosomes sont bien individualisés. Les cellules sont gonflées par un choc hypotonique, fixées puis étalées sur une lame microscopique. Le repérage et l'identification des chromosomes nécessitent ensuite leur marquage, par des techniques appropriées, qui fait apparaître des bandes dont la coloration est d’intensité variable, caractéristique d’un chromosome.

Les techniques de marquage, qui font appel à divers traitements physico-chimiques, ont pour effet de mettre en évidence une succession de bandes plus ou moins colorées selon une séquence propre non seulement à chaque chromosome mais encore à chaque segment chromosomique. Selon la technique employée, telle ou telle partie du chromosome est plus ou moins bien marquée, ce qui permet une analyse structurale fine. Cette précision diagnostique accrue constitue un progrès considérable, car elle permet désormais de rattacher des maladies à leur cause et débouche sur un conseil génétique. De même, la reconnaissance des différents segments chromosomiques a permis de progresser notablement dans l'établissement de la carte chromosomique de l'homme, dans la compréhension de certains mécanismes de la carcinogenèse et de l'évolution des espèces.

Les techniques classiques de marquage

Les techniques de marquage sont ci-dessous présentées dans l’ordre chronologique [...]


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Gabriel GACHELIN, Anne MONCLA, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, « CARYOTYPE HUMAIN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 09 octobre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/