DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébrale ou du crâne. Lors du développement normal, une plaque de tissu nerveux se forme le long de la surface de ce qui deviendra le dos du fœtus ; le tissu se place dans un tube fermé qui se développe à partir des structures du système nerveux central. Les malformations sont secondaires à l'absence de fermeture correcte du tube, soit parce qu'il est incomplet, soit parce qu'il est bloqué.

Le défaut de fermeture peut être responsable de spina bifida, de méningocoele, de myélocoele ou de myéloméningocoele.

Le spina bifida résulte d'une anomalie de la partie postérieure de la vertèbre ; celle-ci ne recouvre pas la partie postérieure de la moelle épinière, qui n'est donc pas protégée. Cette malformation concerne le plus souvent la base du rachis, région lombaire ou sacrée qui est la dernière partie du tube à se fermer. Dans le spina bifida occulta ou spina bifida caché, la vertèbre n'enferme pas complètement la moelle épinière ; la forme de la moelle est cependant normale, seulement recouverte par la peau du dos. Cette forme n'a pas de conséquences pathologiques et peut rester non détectée pendant la vie entière.

Dans les formes plus graves, une partie de la moelle n'est pas recouverte par la peau ou fait saillie hors de la colonne vertébrale. Dans le myélocoele, la moelle n'est pas recouverte, de sorte que le tissu nerveux est directement exposé à la surface du dos, sans même une protection par la peau ou les méninges, tissu membraneux qui entoure normalement la moelle et le cerveau. Lorsque les méninges sont extériorisées à travers la vertèbre anormalement ouverte se constitue une poche remplie de liquide méningé appelée méningocoele. Le myéloméningocoele est une forme mixte dans laquelle la poche contient également du tissu nerveux. On ajoute à ces défauts le préfixe syringo- lorsque il y a communication avec le canal médullaire ; ainsi, un syringomyélocoele est un défaut ouvert contenant du tissu nerveux et s'ouvrant dans la moelle épinière.

Les enfants présentant les formes les plus graves de spina bifida souffrent de paralysie concernant les régions du corps situées au-dessous du niveau atteint. Ces formes peuvent comporter une paralysie complète des membres inférieurs, et une atteinte fonctionnelle totale ou partielle de la vessie et de l'intestin. Les spina bifida peuvent être traités précocement chez l'enfant ; les meilleurs résultats sont obtenus pour les méningocoeles, le traitement des myélocoeles pouvant se compliquer de paraplégie ou d'autres séquelles fonctionnelles.

L'encéphalocoele est une autre forme de défaut de fermeture du tube neural, marqué par la saillie à l'extérieur du crâne d'un sac méningé contenant du tissu cérébral. Les conséquences dépendent de la quantité de tissu nerveux impliqué.

L'hydrocéphalie est l'accumulation de liquide dans le cerveau, qui survient lorsque le passage normal du liquide céphalo-rachidien qui remplit le tube neural est partiellement ou totalement bloqué. L'augmentation de la pression liquidienne entraîne une augmentation importante de la taille du cerveau et du crâne. L'hydrocéphalie concerne 1 à 2 naissances pour 1 000 ; autrefois le plus souvent fatale, elle est aujourd'hui accessible au traitement chirurgical qui permet d'évacuer l'excès de liquide hors du système nerveux. Si le traitement est réalisé rapidement, l'hydrocéphalie ne doit plus aujourd'hui entraîner aucun retard mental.[...]