DÉFICITS ENZYMATIQUE & MÉTABOLIQUE
Articles
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ACATALASIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 149 mots
L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et...
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ANDERSEN MALADIE D'
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 193 mots
La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...
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DÉFICIENCES MENTALES
- Écrit par Bernard GIBELLO
- 3 797 mots
On peut citer encore d'autres causes organiques telles queles déficits thyroïdiens ou enzymatiques (cas de l'idiotie phényl-pyruvique, normalement dépistée à la naissance). Il existe aussi des causes métaboliques ou toxiques, intervenant après la naissance, tels le kwashiorkor (dénutrition avec carence... -
DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 234 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.
Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante...
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FABRY MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 187 mots
Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...
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FORBES MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 148 mots
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...
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GAUCHER MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 289 mots
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...
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GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 180 mots
La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...
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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 555 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...
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GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 3 148 mots
Très rares, mais d'un grand intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant par une... -
HERS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 154 mots
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...
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HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...
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LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 215 mots
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...
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MALADIES INFANTILES
- Écrit par Encyclopædia Universalis et Constantin MISSIRLIU
- 3 370 mots
- 3 médias
Dans les villes des pays évolués où les carences sont très rares même dans les couches socio-économiques défavorisées,il est plus fréquent d'observer, lors de grands déficits de croissance, des anomalies métaboliques dont les effets sont analogues à ceux des carences ; il en est ainsi, par exemple,... -
MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
...noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariage consanguin. Il rapproche ces phénomènes des lois de Mendel, alors récemment redécouvertes, etfait l'hypothèse que cette anomalie est due à une déficience enzymatique. -
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE et Caroline SEVIN
- 4 618 mots
- 2 médias
Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones,... -
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 2 930 mots
- 1 média
...microcéphalie des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause... -
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 174 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...
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McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...
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MUSCLES
- Écrit par Jean RAIMBAULT et Bernard SWYNGHEDAUW
- 12 921 mots
- 10 médias
La notion la plus importante acquise au cours des quarante dernières années est d'ordre métabolique. La découverte des modifications du taux du potassium sanguin au cours de la plupart des crises a en effet permis de décrire trois types de maladies :
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