Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibilité du glucose circulant (glycémie) et des autres nutriments de la circulation sanguine. Les sujets atteints ont une faiblesse musculaire chronique, car leurs muscles ne peuvent pas supporter un effort prolongé ; même un exercice modéré entraîne des crampes et des douleurs sévères. Au contraire de la plupart des autres types de glycogénoses, la maladie n'est pas fatale et l'enzyme déficiente ne provoque pas d'autres dysfonctionnements dans l'organisme. La maladie de McArdle se transmet sur le mode autosomique récessif.
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