Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de la maladie, qui réduisent considérablement l'espérance de vie. C'est la présence d'amas de granules rouge sombre, visibles sur la peau de l'abdomen et des genoux des sujets atteints, qui a longtemps conduit à considérer la maladie de Fabry comme une affection dermatologique, lui donnant sa dénomination d'angiokératome diffus. Les tentatives de traitement visent à réduire les douleurs violentes, ressemblant à des brûlures, typiques de la maladie. L'insuffisance rénale terminale est la principale cause du décès, qui survient habituellement autour de quarante ans chez les malades, qui sont le plus souvent de sexe masculin.
Universalis
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