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MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale.

Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s'agir d'une simple incurvation du petit doigt ; mais une absence de cerveau peut survenir qui entraîne la mort immédiate.

On distingue donc traditionnellement, d'une part, les malformations majeures – qui sont incompatibles avec la vie ou qui handicapent plus ou moins lourdement l'individu –, et, d'autre part, les malformations mineures, qui se révèlent sans conséquence sérieuse.

Il est clair que la limite entre ces deux groupes d'anomalies est souvent très difficile à établir. C'est pourtant ce que l'on a tenté de faire dans le présent article, en limitant la question aux seules malformations majeures.

L'incidence sociale qu'exercent les malformations congénitales est déjà considérable par le nombre des cas, leur gravité, et du fait qu'il convient de réaliser une prophylaxie de ces anomalies faisant appel à la protection contre les radiations ionisantes (radioactivité et rayons X) et contre les substances toxiques souvent utilisées à des fins médicales, mais risquant de léser l'enfant avant sa naissance.

1.  Fréquence

Chercher à évaluer la fréquence des malformations congénitales, c'est se heurter à un grand nombre de difficultés d'ordre diagnostique et d'ordre pratique (valeur des statistiques). Il semble néanmoins raisonnable d'admettre qu'au moins 3 p. 100 des naissances sont grevées d'une malformation majeure qui peut, dans certains cas, ne se manifester que plus tard au cours de la vie. Cette fréquence paraît constante quelle que soit la race, le milieu social, etc. Le seul facteur de variabilité paraît être le sexe : le garçon semble plus vulnérable que la fille. La consanguinité des parents augmente les risques, en particulier celui de malformations complexes.

La fréquence des décès par malformations congénitales par rapport à la mortalité infantile globale varie selon les pays. Ell … ]

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Pour citer cet article

Jean de GROUCHY, « MALFORMATIONS CONGÉNITALES  », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le  . URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/

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ALCOOLISME FŒTAL

Écrit par :  Chantal GUÉNIOT

…  petite taille, des traits physiques caractéristiques touchant en particulier la face, parfois des *malformations, notamment cardiaques, et un retard mental. Cette fourchette très large souligne à quel point les conséquences fœtales de l'alcool restent méconnues et mal diagnostiquées, même dans leurs expressions les plus spectaculaires. La… Lire la suite
ANÉVRYSMES ARTÉRIO-VEINEUX

Écrit par :  Laurent CHARBIT

… *Communications permanentes anormales entre une artère et une veine, les anévrysmes artério-veineux (ou mieux, fistules artério-veineuses), sont rares. Il existe deux types de fistules artério-veineuses : acquises et congénitales. Les fistules acquises sont presque toutes d'origine traumatique : une artère et une veine voisine sont lésées.… Lire la suite
CHIRURGIE

Écrit par :  Claude d' ALLAINESJean-Édouard CLOTTEAUDidier LAVERGNE

Dans le chapitre "Bilan actuel et perspectives"  : …  destinées à soulager certaines douleurs intolérables, chez les cancéreux notamment. Les *anomalies congénitales, par contre, sont de plus en plus du domaine chirurgical. Les anomalies, lorsqu'elles sont compatibles avec la vie, et quel que soit l'organe qu'elles atteignent, ne peuvent être corrigées que par une opération réparatrice… Lire la suite
CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par :  Jean-François MATTEIMarie-Geneviève MATTEIAnne MONCLA

Dans le chapitre "La trisomie 18"  : …  18 a été décrite en 1960 par Edwards et ses collaborateurs. Elle est responsable d'un ensemble* malformatif rarement compatible avec la vie. L'attention est attirée à la naissance par une hypotrophie considérable. Le crâne est petit, aplati transversalement et allongé dans le sens antéro-postérieur. La fermeture des fontanelles et la suture… Lire la suite
CŒUR - Anatomie du cœur humain

Écrit par :  Claude GILLOT

Dans le chapitre " Embryogenèse"  : …  pression auriculaire droite : elle plaque le septum primum contre le septum secundum et ferme le trou de Botal.* La non-occlusion de celui-ci crée une malformation, la communication interauriculaire. Ce peut être simplement une petite fistule, mais aussi ce peut être une vaste brèche, par agénésie du septum primum. La cavité ventriculaire se divise… Lire la suite
CŒUR - Chirurgie cardiaque

Écrit par :  Claude d' ALLAINESChristian CABROL

Dans le chapitre "Sur les gros vaisseaux de la base du cœur"  : …  de l'aorte ascendante que l'on peut enlever et remplacer par une greffe, il s'agit surtout *d'anomalies congénitales des deux gros troncs artériels naissant du cœur : l'aorte et l'artère pulmonaire. Ces deux troncs artériels sont dans le prolongement même du cœur et en font partie intégrante du point de vue embryologique. Diverses anomalies… Lire la suite
CŒUR - Maladies cardio-vasculaires

Écrit par :  Jean-Yves ARTIGOUYves GROSGOGEATPaul PUECH

Dans le chapitre "Les cardiopathies congénitales"  : …  Ces maladies* sont dues à un défaut du développement cardiaque, au cours de la vie in utero. Leur gravité varie depuis la bénignité totale – c'est le cas des formes mineures – jusqu'à la mort in utero pour les formes complexes. Il en existe plusieurs sortes, pratiquement toutes curables chirurgicalement… Lire la suite
DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

Écrit par :  Universalis

… *Ces malformations concernent tout défaut congénital du cerveau ou de la moelle épinière, résultant du développement anormal du tube neural (élément précurseur de la moelle épinière) au cours des premières étapes de la vie embryonnaire. Les défauts de fermeture du tube neural s'accompagnent en règle générale de malformations de la colonne vertébrale… Lire la suite
DERMATOGLYPHES PALMAIRES

Écrit par :  Georges OLIVIER

… *Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes (du grec derma, -tos, peau, et gluphê, gravure). Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes d'empreintes digitales. Les crêtes… Lire la suite
DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par :  Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Anomalies prézygotiques"  : …  ne survivra guère, la trisomie 21, appelée autrefois mongolisme, et qui est la plus fréquente des *malformations congénitales : 1 sur 600 naissances). Dans la triploïdie qui provoque soit un avortement précoce avec dégénérescence kystique du placenta, soit la naissance d'un enfant polymalformé non viable, le stock chromosomique du zygote… Lire la suite
DOIGTS MALFORMATION DES

Écrit par :  Universalis

… *Les malformations des doigts concernent, en physiologie humaine, toute anomalie des doigts (des mains ou des pieds), isolée chez un individu par ailleurs normal, ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe. Dans la polydactylie, le nombre de doigts est supérieur à la normale ; le doigt surnuméraire est plus petit que la normale et… Lire la suite
DYSGÉNÉSIE

Écrit par :  Georges TORRIS

… *Nom donné par Broca au cas particulier d'hybridité où les métis, stériles entre eux, sont féconds avec l'une ou l'autre race mère. Il semble que ce sens ait été oublié et que le terme ait été repris au sens de perturbation, non plus dans la génération, mais dans le développement de l'organisme : ainsi parle-t-on dans le myxœdème de l'enfant d'une… Lire la suite
GÉRONTOLOGIE

Écrit par :  Claude BALIERFrançois BOURLIÈREMartine DRUENNE-FERRYPaul PAILLATHenri PÉQUIGNOT

Dans le chapitre "Caractère cumulatif de la pathologie"  : …  scientifique. Toutefois, tout ce qui se développe au cours de la vie n'est pas exogène : ainsi des *malformations congénitales évoluent au cours du développement et leur nocivité peut n'apparaître que tardivement. Une anomalie biochimique congénitale a un potentiel propre d'évolution : accumuler du fer (hémochromatose) n'entraîne des… Lire la suite
HERNIE INGUINALE

Écrit par :  Laurent CHARBIT

… *C'est la plus fréquente des hernies. Elle se voit surtout chez l'homme. Elle est due à l'extériorisation, temporaire ou permanente sous l'influence de la pression intra-abdominale, d'un viscère qui refoule les éléments de la paroi abdominale au niveau d'un point faible, anatomiquement prévisible, ici inguinal. Les enveloppes de la hernie sont… Lire la suite
HURLER MALADIE DE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

… *Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une… Lire la suite
HYBRIDATION

Écrit par :  Georges BARSKIYves DEMARLYSimone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Le chimérisme lié à la reproduction humaine"  : …  deux spermatozoïdes ont des gonosomes différents : l'un porteur d'un X et l'autre porteur d'un Y. *Dans ce cas, l'enfant pourvu d'un caryotype 46,XX/46,XY, présente une ambiguïté sexuelle plus ou moins patente. Il est important de la déceler à la naissance afin d'orienter au mieux ces enfants vers un sexe ou vers l'autre selon la constitution des… Lire la suite
ICHTYOSE

Écrit par :  Pierre de GRACIANSKY

… *Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle apparaît dans les premières années de la vie, symétrique,… Lire la suite
IMMUNOPATHIES

Écrit par :  Jean-François BACHJean-Claude BROUETClaude GRISCELLIPierre VERROUSTGuy-André VOISIN

Dans le chapitre "Déficits prédominants de l'immunité cellulaire"  : …  a) Aplasie thymique ou syndrome de Di George. *L'aplasie thymique est une embryopathie dominée par le défaut de développement des ébauches thymiques. L'étiologie en est inconnue. Dans tous les cas décrits, une tétanie néo-natale liée à une anomalie de développement des parathyroïdes représente le premier symptôme. Le diagnostic est… Lire la suite
LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

… *Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle… Lire la suite
MARFAN MALADIE DE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

… *Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces… Lire la suite
MÉGA-URETÈRE

Écrit par :  François BOURNÉRIAS

… *Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie intraveineuse. …]Lire la suite
NAISSANCE - Néonatologie

Écrit par :  Lucien MICHON

Dans le chapitre "Recherche des anomalies"  : …  Il peut s'agir d'anomalies traumatiques ou de *malformations, certaines évidentes, d'autres à chercher systématiquement. Parmi ces dernières, trois ont une importance particulière. L'atrésie œsophagienne : la partie supérieure de l'œsophage se termine ici en cul-de-sac à hauteur de la bifurcation trachéale ; la partie inférieure… Lire la suite
NEUROLOGIE

Écrit par :  Raymond HOUDARTHubert MAMOJean MÉTELLUS Universalis

Dans le chapitre "Étiologie vasculaire"  : …  accidents vasculaires cérébraux peuvent être observées à tout âge, y compris l'enfance, telles les *malformations vasculaires sous forme soit d'anévrismes artériels siégeant électivement sur les vaisseaux de l'hexagone de Willys et donnant des hémorragies méningées, soit d'anévrismes artério-veineux, encore appelés « angiomes », entraînant des… Lire la suite
OS

Écrit par :  Jean-Paul CAMUSArmand de RICQLÈS Universalis

Dans le chapitre "Maladies constitutionnelles"  : …  groupe extrêmement hétérogène comprenant toutes les affections, génotypiques ou non, touchant les os dès la naissance ou se révélant plus tardivement, caractérisées par un vice d'édification généralisé ou localisé du squelette. Ces affections sont très nombreuses et peuvent s'associer à d'autres dysplasies ou *malformations tissulaires ou viscérales… Lire la suite
PIED

Écrit par :  Jean-Philippe DUBOISClaude GILLOT

Dans le chapitre "Pieds bots"  : …  Bien *que cette expression « pied bot » englobe toutes les modifications de l'orientation du pied par rapport à la jambe quelle qu'en soit l'origine, la coutume veut qu'elle concerne essentiellement celles d'origine congénitale. Outre les modifications affectant l'axe longitudinal du pied par rapport à celui de la jambe, il existe dans les pieds… Lire la suite
PROCRÉATION

Écrit par :  Bernard JAMAINPaul-François LEROLLEYves MALINASJacques TESTART

Dans le chapitre "Agressions nuisant au fœtus"  : …  En expérimentation animale, les molécules capables d'induire des *malformations (on dit « tératogènes ») sont innombrables. Il est vrai, toutefois, qu'elles agissent à doses élevées et que leur effet est variable selon l'espèce, la race et la lignée expérimentée... et même selon l'individu puisque, dans une portée, il est exceptionnel que 100 p. 100… Lire la suite
REIN

Écrit par :  Paul JUNGERS

Dans le chapitre "Les maladies rénales héréditaires et familiales et les anomalies congénitales du rein"  : …  à la dialyse périodique ou à la greffe d'un rein normal avant l'âge de cinquante ans. Bien d'autres *malformations et anomalies diverses du rein peuvent être observées : rein unique congénital, rein surnuméraire ou dédoublé, symphyse rénale ou rein « en fer à cheval »ectopie rénale ou position anormale… Lire la suite
RUBÉOLE

Écrit par :  Jacques MAURIN

Dans le chapitre "La maladie clinique"  : …  suivant l'âge de la grossesse. – Quand la maladie survient en début de grossesse, on redoute des *malformations congénitales de l'œil (cataracte congénitale), de l'oreille (surdité), du cœur (persistance du canal artériel ou autres cardiopathies non cyanogènes). Elles sont d'autant plus fréquentes et graves que la grossesse est moins avancée ;… Lire la suite
SANTÉ - Santé et maladies

Écrit par :  Jean-Yves NAUHenri PÉQUIGNOT

Dans le chapitre "L'héréditaire et le congénital"  : …  *Les affections héréditaires doivent être distinguées des affections congénitales. On appelle « maladie congénitale » toute maladie constatable à la naissance. Ce qui est congénital n'est pas nécessairement héréditaire. Deux types de maladies acquises sont constatables dès la naissance : les embryopathies, c'est-à-dire les maladies qui ont frappé le… Lire la suite
SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURTJean-Marc LOBACCAROÉtienne PATINLluis QUINTANA-MURCICharles SULTAN

Dans le chapitre "Syndrome de Turner"  : …  À ces anomalies sexuelles se joignent une insuffisance du développement statural, et des *malformations variées, dont les plus fréquentes sont le cou palmé, le thorax en bouclier, le cubitus valgus, le défaut de développement du plateau tibial interne, le rétrécissement de l'isthme aortique. L'intelligence est peu touchée. Les examens… Lire la suite
SURRÉNALES

Écrit par :  Jacques DECOURTPaul DI COSTANZO

Dans le chapitre "Syndromes surréno-génitaux"  : …  et de métabolites précurseurs du cortisol. Cette affection se caractérise, chez les filles, par des *malformations congénitales des organes génitaux externes, qui sont plus ou moins virilisés, réalisant le tableau du pseudohermaphrodisme féminin ou gynandroïde. Si l'enfant survit, la croissance est accélérée, et, dès l'âge de trois… Lire la suite
THYROÏDE

Écrit par :  Jacques DECOURT

Dans le chapitre "Myxœdème de l'enfant"  : …  L'insuffisance thyroïdienne peut être *congénitale. Elle entrave alors sévèrement la croissance et le développement intellectuel. Dès le sevrage, l'enfant présente une faciès bouffi, blafard et hébété, une langue volumineuse. Le ventre distendu, est souvent le siège de hernies. La constipation est opiniâtre. L'enfant ne grandit pas, garde une… Lire la suite
TOXOPLASMOSE

Écrit par :  Georges DESMONTS

Dans le chapitre "Toxoplasmose humaine"  : …  des formes graves de la toxoplasmose observées au cours des déficits immunitaires acquis (sida). – *La toxoplasmose congénitale. Les conditions immunologiques particulières de la vie fœtale font que la toxoplasmose congénitale s'accompagne souvent de manifestations pathologiques sévères (hydrocéphalie, retards psychomoteurs, choriorétinite… Lire la suite
TRANSPLANTATION D'ORGANES

Écrit par :  Henri BISMUTHJean-François DELFRAISSYJean DORMONTJean HAMBURGERDidier SAMUEL

Dans le chapitre " Transplantation hépatique"  : …   biliaires extrahépatiques est la plus fréquente des hépatopathies de l'enfant. Il s'agit de *l'absence congénitale, totale ou partielle, de la voie biliaire principale ; elle évolue à terme vers la cirrhose biliaire. Le premier traitement est une intervention chirurgicale qui essaye de rétablir le flux biliaire (portoentérostomie ou… Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

…  conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. *Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez… Lire la suite
TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. *Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10  p. 100 des patientes ; le développement des caractères sexuels secondaires est… Lire la suite
URINAIRE APPAREIL

Écrit par :  Didier LAVERGNE

Dans le chapitre "Malformations congénitales"  : …  L'*exstrophie vésicale est due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale entre l'ombilic et le pubis : la paroi de la vessie fait hernie à l'extérieur. C'est une infirmité redoutable et douloureuse, dont le traitement chirurgical est complexe du fait des anomalies urétrales qui accompagnent l'exstrophie vésicale. Les anomalies deLire la suite
VAISSEAUX SANGUINS ET LYMPHATIQUES

Écrit par :  Claude ELBAZDidier REINHAREZ

Dans le chapitre "Les malformations artérielles congénitales"  : …  Les* malformations congénitales des artères sont rares et assez mal connues, d'autant plus qu'elles sont souvent intriquées avec des malformations veineuses. Il s'agit, en général, de fistules artério-veineuses qui ne sont que la persistance d'un stade embryologique initial où artérioles et veinules ne sont pas individualisées et communiquent… Lire la suite

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