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MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale.

Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s'agir d'une simple incurvation du petit doigt ; mais une absence de cerveau peut survenir qui entraîne la mort immédiate.

On distingue donc traditionnellement, d'une part, les malformations majeures – qui sont incompatibles avec la vie ou qui handicapent plus ou moins lourdement l'individu –, et, d'autre part, les malformations mineures, qui se révèlent sans conséquence sérieuse.

Il est clair que la limite entre ces deux groupes d'anomalies est souvent très difficile à établir. C'est pourtant ce que l'on a tenté de faire dans le présent article, en limitant la question aux seules malformations majeures.

L'incidence sociale qu'exercent les malformations congénitales est déjà considérable par le nombre des cas, leur gravité, et du fait qu'il convient de réaliser une prophylaxie de ces anomalies faisant appel à la protection contre les radiations ionisantes (radioactivité et rayons X) et contre les substances toxiques souvent utilisées à des fins médicales, mais risquant de léser l'enfant avant sa naissance.

1.  Fréquence

Chercher à évaluer la fréquence des malformations congénitales, c'est se heurter à un grand nombre de difficultés d'ordre diagnostique et d'ordre pratique (valeur des statistiques). Il semble néanmoins raisonnable d'admettre qu'au moins 3 p. 100 des naissances sont grevées d'une malformation majeure qui peut, dans certains cas, ne se manifester que plus tard au cours de la vie. Cette fréquence paraît constante quelle que soit la race, le milieu social, etc. Le seul facteur de variabilité paraît être le sexe : le garçon semble plus vulnérable que la fille. La consanguinité des parents augmente les risques, en particulier celui de malformations complexes.

La fréquence des décès par malformations congénitales par rapport à la mortalité infantile globale varie selon les pays. Elle semble néanmoins inversement proportionnelle à la mortalité par causes exogènes (carence, infections). En France, elle représente environ 10 p. 100 de la mortalité infantile. Le tiers de la mortalité par malformations se situe dans la période néo-natale, près de la moitié au cours du premier mois et approximativement 80 p. 100 dans la première année.

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Pour citer cet article

GROUCHY, « MALFORMATIONS CONGÉNITALES  », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le  . URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/

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SANTÉ - Santé et maladies

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SEXUALISATION, biologie

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Dans le chapitre "Le problème médical des ambiguïtés sexuelles"  : …  difficiles problèmes de thérapeutique et peuvent conduire à des situations dramatiques. Dans le cas où les malformations des organes génitaux externes font hésiter sur le sexe légal à donner à l'enfant, une décision, basée sur un diagnostic précis, doit être prise précocement, au plus tard à l'âge de deux ans. On ne doit pas attendre la puberté,… Lire la suite
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Écrit par :  Jacques DECOURTPaul DI COSTANZO

Dans le chapitre "Syndromes surréno-génitaux"  : …  avec surproduction d'hormones virilisantes et de métabolites précurseurs du cortisol. Cette affection se caractérise, chez les filles, par des malformations congénitales des organes génitaux externes, qui sont plus ou moins virilisés, réalisant le tableau du pseudohermaphrodisme féminin ou gynandroïde. Si l'enfant survit, la croissance est… Lire la suite
THYROÏDE

Écrit par :  Jacques DECOURT

Dans le chapitre "Myxœdème de l'enfant"  : …  L'insuffisance thyroïdienne peut être congénitale. Elle entrave alors sévèrement la croissance et le développement intellectuel. Dès le sevrage, l'enfant présente une faciès bouffi, blafard et hébété, une langue volumineuse. Le ventre distendu, est souvent le siège de hernies. La constipation est opiniâtre. L'enfant ne grandit pas, garde une… Lire la suite
TOXOPLASMOSE

Écrit par :  Georges DESMONTS

Dans le chapitre "Toxoplasmose humaine"  : …  La toxoplasmose congénitale. Les conditions immunologiques particulières de la vie fœtale font que la toxoplasmose congénitale s'accompagne souvent de manifestations pathologiques sévères (hydrocéphalie, retards psychomoteurs, choriorétinite, etc.), conséquences surtout des lésions du système nerveux central et de ses… Lire la suite
TRANSPLANTATION D'ORGANES

Écrit par :  Henri BISMUTHJean-François DELFRAISSYJean DORMONTJean HAMBURGERDidier SAMUEL

Dans le chapitre " Transplantation hépatique"  : …  extrahépatiques est la plus fréquente des hépatopathies de l'enfant. Il s'agit de l'absence congénitale, totale ou partielle, de la voie biliaire principale ; elle évolue à terme vers la cirrhose biliaire. Le premier traitement est une intervention chirurgicale qui essaye de rétablir le flux biliaire (portoentérostomie ou opération de Kasaï),… Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  E.U.

à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez petit, grosse… Lire la suite
TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  E.U.

implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10 p. 100 des patientes ; le développement des caractères sexuels secondaires est souvent… Lire la suite
URINAIRE APPAREIL

Écrit par :  Didier LAVERGNE

Dans le chapitre "Malformations congénitales"  : …  L'exstrophie vésicale est due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale entre l'ombilic et le pubis : la paroi de la vessie fait hernie à l'extérieur. C'est une infirmité redoutable et douloureuse, dont le traitement chirurgical est complexe du fait des anomalies urétrales qui accompagnent l'exstrophie vésicale. Les… Lire la suite
VAISSEAUX SANGUINS ET LYMPHATIQUES

Écrit par :  Claude ELBAZDidier REINHAREZ

Dans le chapitre "Les malformations artérielles congénitales"  : …  Les malformations congénitales des artères sont rares et assez mal connues, d'autant plus qu'elles sont souvent intriquées avec des malformations veineuses. Il s'agit, en général, de fistules artério-veineuses qui ne sont que la persistance d'un stade embryologique initial où artérioles et veinules ne sont pas… Lire la suite
ZIKA FIÈVRE ET VIRUS

Écrit par :  Gabriel GACHELIN

expansion pandémique du virus Zika et de la fièvre qu’il cause ainsi que les troubles neurologiques et les malformations qui lui sont souvent associés ont été jugés suffisamment menaçants pour que l’Organisation mondiale de la santé (OMS) déclare en février 2016 que la maladie est une urgence de santé publique mondiale… Lire la suite

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