Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais de proportions normales. Aujourd'hui, les personnes présentant des retards de croissance extrêmes sont simplement dites de petite taille.
Les formes communes de nanisme comprennent l'achondroplasie, l'hypochondroplasie et le nanisme dystrophique. Dans l'achondroplasie, le tronc est de taille normale mais les membres extrêmement courts, du fait d'une anomalie des cellules qui produisent l'os, au niveau des cartilages de croissance (épiphyses) des os longs. La tête est habituellement anormalement grosse. Les sujets atteints ont une intelligence et une durée de vie normales. L'hypochondroplasie est proche de l'achondroplasie, mais la tête est de taille normale. Le nanisme dystrophique est caractérisé par des déformations progressives du squelette avec boiterie. Le risque de mort par insuffisance respiratoire aiguë est important au cours de la petite enfance ; plus tard, l'espérance de vie est bonne. L'intelligence n'est pas perturbée.
Le nanisme hypophysaire, dû au déficit en hormone de croissance hypophysaire, est la principale cause de nanisme ; il est parfois héréditaire mais peut également être consécutif à une tumeur, une infection ou un infarctus de la glande hypophysaire. Dans la plupart des cas, les autres fonctions endocrines et sexuelles sont normales ; cependant, dans le panhypopituitarisme, le déficit porte sur toutes les hormones hypophysaires et le développement sexuel est également déficient.
Le nanisme qui accompagne les déficits hormonaux et plusieurs maladies héréditaires s'accompagne d'une intelligence subnormale. Dans l'hypothyroïdie néonatale, production insuffisante d'hormone thyroïdienne au cours de la grossesse et de la petite enfance, le retard de croissance s'accompagne au contraire de retard mental sévère. Les mucopolysaccharidoses (anomalies du métabolisme des mucopolysaccharides) associent également retard mental et nanisme. Certains enfants présentant une forme héréditaire de nanisme sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance de troubles métaboliques sévères.
Le nanisme peut également résulter d'un défaut nutritionnel au cours des phases critiques de la croissance et du développement. La principale cause de nanisme d'origine nutritionnelle est le rachitisme vitamino-résistant qui survient dans l'enfance, et ne s'accompagne pas de retard mental.
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