Encyclopædia Universalis, le portail de la connaissance
Zone de recherche

Dictionnaire

MALADIES MOLÉCULAIRES

La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps purement descriptive, est restée néanmoins irremplaçable dans plusieurs domaines, en particulier en cancérologie. Depuis que la culture de cellules est venue donner un nouvel essor à la pathologie cellulaire, ainsi qu'à la cytogénétique, ce sont les progrès de la biochimie, aidés efficacement par la microscopie électronique, qui ont réussi à faire passer l'étude physiopathologique de la cellule au niveau moléculaire.

On peut faire remonter la naissance de la pathologie moléculaire aux années 1956-1959, quand Ingram, par la technique de la « carte peptidique », put montrer qu'une grave maladie de l'hémoglobine, la drépanocytose, affection héréditaire très fréquente chez les Noirs originaires d'Afrique, était due au remplacement d'un acide aminé, l'acide glutamique, par un autre, la valine, dans les chaînes β de l'hémoglobine. Mais déjà, en 1949, Pauling et Itano avaient mis e [… ]

… pour nos abonnés, l'article se prolonge sur 10 pages… Offre essai 7 jours

Autres références

« MALADIES MOLÉCULAIRES » est également traité dans :

NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

Auteur :  Dominique LABIE

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobine… Lire la suite
ÉLASTINE

Auteurs :  William HORNEBECKLadislas ROBERT

Dans le chapitre "Modifications de l'élastine en pathologie" : …  De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction des* anomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L. Robert et C. Frances. À part les modifications de la… Lire la suite
HÉMATOLOGIE

Auteurs :  Jean BERNARDMichel LEPORRIER

Dans le chapitre "Naissance de la pathologie moléculaire" : …  mortelle. Ainsi se trouve à la fois définie et illustrée la remarquable conception de la pathologie *moléculaire de Pauling. Les douleurs et les malaises, la fièvre, tous les tourments que souffre le patient, les hypertrophies et les atrophies constatées par le médecin, tous les désordres cliniques désignés sous le nom de maladies sont liés à des… Lire la suite
HÉMOGLOBINOPATHIES

Auteurs :  Michel COHEN-SOLALJean-Claude DREYFUS

Dans le chapitre "Les maladies de l'hémoglobine" : …  Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de « *maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives… Lire la suite
INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

Auteur :  E.U.

en 1952, il étudie la chimie des protéines au Cavendish Laboratory de Cambridge. C'est là qu'en 1956* il apporte un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes atteintes de drépanocytose, une maladie sanguine héréditaire, dont il démontre le caractère… Lire la suite

Afficher la liste complète (10 références)

Retour en haut

Média

Média de cet article dans l'Encyclopædia Universalis :

Retour en haut

Bibliographie

J.-C. Dreyfus, « Les Mutations dynamiques, résultat de l'expansion de séquences répétitives », in Médecine-Sciences, vol. VIII, pp. 983-984, 1992

J.-C. Dreyfus, S. Akli & L. Poenaru, « Maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff. Les déficits en bêta-hexosaminidases, modèles de maladies du lysosome », ibid., vol. VIII, pp. 797-804, 1992

J.-C. Dreyfus & L. Poenaru, « Le Diagnostic prénatal des maladies métaboliques », in Vie médicale, no 12, pp. 525-530, 1983

J.-C. Dreyfus & F. Schapira, « Serum Enzymes in the physiopathology of muscle », in Ann. New York Acad. Sci., vol. LXXV, pp. 235-249, 1958

B. Fontaine, « Étude génétique et moléculaire de la paralysie périodique hyperkaliémique : un succès de l'approche par gènes candidats », in Médecine-Sciences, vol. VIII, pp. 41-45, 1992

A. Gajdos dir., Enzymopathies, 5 vol., Masson, Paris, 1971-1978

D. M. Goldberg & J. H. Wilkinson, Enzymes in Health and Disease, Karger, Bâle, 1978

D. M. Goldberg, M. Werner & J. L. Zaidman, Enzymes and Isoenzymes in Pathogenesis and Diagnosis : congress, ibid., 1987

C. Grégori, F. Schapira, A. Kahn, M. Delpech & J.-C. Dreyfus, « Molecular Studies of liver aldolase B in hereditary fructose intolerance using blotting and immunological techniques », in Ann. Hum. Genet., no 46, pp. 281-292, 1982

H. M. Kalckar, E. P. Anderson & K. J. Isselbacher, « Galactosemia, a congenital defect in a nucleotide transferase, a preliminary report », in Proc. Nat. Acad. Sci. U.S.A., no 42, pp. 49-56, 1956

J. C. Kaplan & M. Delpech, Biologie moléculaire et médecine, Flammarion, Paris, 2e éd. 1993

M. Koenig, E. P. Hoffman, C. J. Bertelson et al., « Complete Cloning of the Duchenne muscular dystrophy cDNA », in Cell, vol. L, pp. 509-517, 1987

J. Kruh, Biologie cellulaire et moléculaire, nouv. éd. Hermann, 1987

Métabolismes, ibid., 1989

M. F. Lyon, J. H. Edwards & E. M. Southern, The Prevention & Avoidance of Genetic Disease, Scholium Int., Port Washington (N.Y.), 1988

E. F. Neufeld, « The Biochemical Basis for mucopolysaccharidoses and mucolipidoses », in Steinberg and Bearn Progress Med. Genet., no 10, pp. 81-101, Grune & Stratton, New York, 1974

O. Robert, « Le Diagnostic prénatal », in La Recherche, no 16, 1985

J. Rosa, « Encore l'h\'e9moglobine, toujours l'h\'e9moglobine », in Médecine-Sciences, vol. VIII, pp. 782-783, 1992

B. R. Rosen, T. Siddique, D. Patterson et al., « Mutations in Cu-Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic sclerosis », in Nature, vol. CCCLXII, pp. 59-62, 1993

L. P. Rowland, D. S. Wood, E. A. Schon & S. Dimauro, Molecular Genetics in Diseases of Brain, Nerve & Muscle, Oxford Univ. Press, 1989

A. Sarasin, « Les Gènes humains de la réparation de l'ADN », in Médecine-Sciences, vol. X, pp. 48-54, 1994

F. Schapira, Le Malade moléculaire, P.U.F., Paris, 1994

G. Schapira & J.-C. Dreyfus, Pathologie moléculaire, Masson, Paris, 1975

C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. L. Sly & D. L. Valle, The Metabolic Basis of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York, 6e éd. 1989

E. M. Southern, « Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis », in Journ. Mol. Biol., no 98, pp. 503-517, 1975

D._Stehelin, « Les Oncogènes cellulaires, clés de la cancérogenèse », in Médecine-Sciences, vol. I, pp. 1-12, 1985

L. C. Tsui, « The Spectrum of cystic fibrosis mutations », in Trends in Genetics, vol. VIII, pp. 392-398, 1992

O. Vesterberg, « Isoelectric focusing of proteins in polyacrylamide gels », in Biochim. Biophys. Acta, no 257, pp. 11-19, 1972

J.\'83D._Watson, Biologie moléculaire du gène, Édisciences, Paris, 1968

D. E. Weatherall, The New Genetics and Medical Practice, Oxford Union Press, 3e éd. 1991

R. A. Weinberg, « Tumor Suppressor Genes », in Science, vol. CCLIV, pp. 1138-1146, 1991

A. Yoshida, G. Stamatoyannopoulos & Q. G. Motulsky, « Biochemical genetics of glucose-6-phosphate dehydrogenase variation », in Ann. N.Y. Acad. Sci., no 155, pp. 868-877, 1968.

Retour en haut

Accueil - Contact - À propos
Consulter les articles d'Encyclopædia Universalis : 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Consulter les articles d'Encyclopædia Britannica.
© 2010, Encyclopædia Universalis France S.A. Tous droits de propriété industrielle et intellectuelle réservés.

chargement du média