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MALADIES MOLÉCULAIRES

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La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps purement descriptive, est restée néanmoins irremplaçable dans plusieurs domaines, en particulier en cancérologie. Depuis que la culture de cellules est venue donner un nouvel essor à la pathologie cellulaire, ainsi qu'à la cytogénétique, ce sont les progrès de la biochimie, aidés efficacement par la microscopie électronique, qui ont réussi à faire passer l'étude physiopathologique de la cellule au niveau moléculaire.

On peut faire remonter la naissance de la pathologie moléculaire aux années 1956-1959, quand Ingram, par la technique de la « carte peptidique », put montrer qu'une grave maladie de l'hémoglobine, la drépanocytose, affection héréditaire très fréquente chez les Noirs originaires d'Afrique, était due au remplacement d'un acide aminé, l'acide glutamique, par un autre, la valine, dans les chaînes β de l'hémoglobine. Mais déjà, en 1949, Pauling et Itano avaient mis en évidence l'anomalie de charge électrique caractérisant l'hémoglobine drépanocytaire. On a pu ensuite montrer que la mutation causale consistait en un changement d'une seule base dans le gène codant pour la chaîne β de la globine : un triplet nucléotidique GAG, signifiant acide glutamique, devient GTG, signifiant valine. Ainsi était démontré le mécanisme biochimique d'un accident génétique chez l'être humain.

À partir de l'exemple de l'hémoglobine, qui a été le modèle le mieux étudié, des progrès extraordinairement rapides ont été réalisés. On distingue parmi les maladies moléculaires celles qui sont héréditaires (de beaucoup les mieux connues) et celles qui sont acquises. On peut aussi différencier les anomalies des protéines, qu'elles soient enzymatiques ou non, puisqu'un chapitre nouveau s'est ouvert avec […]

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NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

Écrit par :  Dominique LABIE

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les… Lire la suite
ÉLASTINE

Écrit par :  William HORNEBECKLadislas ROBERT

Dans le chapitre "Modifications de l'élastine en pathologie"  : …  De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction des* anomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L. Robert et C. Frances. À part les modifications de la… Lire la suite
HÉMATOLOGIE

Écrit par :  Jean BERNARDMichel LEPORRIER

Dans le chapitre "Naissance de la pathologie moléculaire"  : …  mortelle. Ainsi se trouve à la fois définie et illustrée la remarquable conception de la pathologie *moléculaire de Pauling. Les douleurs et les malaises, la fièvre, tous les tourments que souffre le patient, les hypertrophies et les atrophies constatées par le médecin, tous les désordres cliniques désignés sous le nom de maladies sont liés à des… Lire la suite
HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par :  Michel COHEN-SOLALJean-Claude DREYFUS

Dans le chapitre "Les maladies de l'hémoglobine"  : …  Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de « *maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives… Lire la suite
INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

Écrit par :  Universalis

… en 1952, il étudie la chimie des protéines au Cavendish Laboratory de Cambridge. C'est là qu'en 1956* il apporte un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes atteintes de drépanocytose, une maladie sanguine héréditaire, dont il démontre le caractère… Lire la suite
MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

Écrit par :  Jacqueline LABAT-ROBERTLadislas ROBERT

Dans le chapitre "Physiopathologie"  : …  du liquide intra-articulaire au cours de certaines maladies rhumatismales. On connaît de nombreuses* maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être… Lire la suite
PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Écrit par :  Dominique LABIE

… * L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). M. Perutz… Lire la suite
PAULING LINUS CARL (1901-1994)

Écrit par :  Pierre LASZLO

Dans le chapitre "La biologie moléculaire"  : …  Pauling, lorsqu'il entendit parler de l'anémie falciforme, pensa qu'il pouvait s'agir d'une *« maladie moléculaire ». Cette affection, chez les porteurs homozygotes, est gravissime avec hémolyse, hypochromie et des globules rouges en forme de faucille, dans le sang veineux à faible pression d'oxygène. Les globules rouges récupèrent un aspect… Lire la suite
PORPHYRINES

Écrit par :  Alfred GAJDOS

Dans le chapitre "Étude clinique"  : …  érythropoïétique est caractérisée, sur le plan clinique, par la seule urticaire solaire. Comme *la nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences… Lire la suite

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Enzymopathies Métabolisme du fructose dans le foie

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