MALADIES RARES

Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.

Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines en raison du faible nombre de personnes concernées par chacune d'elles, car la plupart sont dues à des particularités du génome humain. Une maladie est dite « rare » lorsque sa prévalence –  c'est-à-dire le nombre de malades atteints de cette pathologie dans une population déterminée – est inférieure à 1 sur 2 000. Elle est dite « orpheline » lorsque le nombre des personnes touchées ne permet pas de rentabiliser les investissements de l'industrie pharmaceutique. Au total, néanmoins, ces pathologies affectent un grand nombre d'individus : de 3 à 4 millions de personnes seraient touchées en France, 25 millions en Europe, 27 millions aux États-Unis et de 6 à 8 p. 100 de la population mondiale.

Les notions de maladies rares et de maladies orphelines sont différentes selon les populations considérées ou les données économiques. Ni l'Europe ni la France ne disposent de statistiques satisfaisantes, en dépit des données accumulées par l'assurance-maladie. Les chiffres admis en la matière proviennent d'études partielles et nécessitent confirmation.

Les maladies rares constituent un indéniable problème de santé publique : outre l'importance de la population touchée, des estimations émanant de l'O.C.D.E. évaluent le coût de ces maladies à celui du cancer ou des maladies cardio-vasculaires pour l'ensemble de l'Europe occidentale. De tels indices devraient inciter les États à mieux évaluer l'ampleur du phénomène.

Au-delà, la souffrance et la solitude des malades, les difficultés de diagnostic et de traitement marquent profondément ce secteur. Ces maladies présentent des traits communs : très souvent, elles sont graves, chroniques et évolutives et elles mettent souvent en jeu un pronostic vital. L'atteinte  […]