TESTS GÉNÉTIQUES

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Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La plupart des gènes impliqués dans des maladies héréditaires dites simples (c'est-à-dire provoquées par l'altération d'un seul gène, toujours le même) ont maintenant été identifiés et des progrès très importants sont en cours dans l'étude des affections complexes (comme le diabète) impliquant plusieurs gènes ainsi que l'environnement. Ces avancées ont permis la mise au point de tests portant sur l'ADN et permettant d'identifier une personne (par comparaison entre deux échantillons), de savoir si elle est porteuse de telle ou telle mutation potentiellement pathogène, d'indiquer quels étaient ses ancêtres... Ces tests, à l'origine techniquement délicats et coûteux, deviennent de plus en plus abordables et peuvent être pratiqués à partir d'infimes prélèvements. De nombreuses entreprises, notamment en Amérique du Nord, les proposent aux consommateurs, sans encadrement médical ni réglementaire (tests dits DTC pour Direct to Consumer). Cette évolution très rapide pose de multiples questions sociétales et éthiques.

Quels sont les tests génétiques proposés au grand public ?

Il faut tout d'abord préciser que les analyses DTC sont illégales en France, et que ceux qui y recourent s'exposent – en principe mais en principe seulement... – à des pénalités dissuasives. En revanche, aux États-Unis, elles sont, pour l'essentiel, librement accessibles à quiconque (cf. Législation en France et aux États-Unis).

On peut distinguer deux grandes catégories de tests : les empreintes génétiques et les analyses détaillées de l'ensemble du génome.

Les empreintes génétiques sont effectuées depuis la fin des années 1970 grâce à l'examen de régions spécifiques, dites hypervariables, de l'ADN. Bien que les êtres humains aient tous les mêmes gènes disposés de la même manière sur leurs chromosomes, il existe plusieurs millions de différences d'une personne à une autre parmi les 3,2 milliards de bases T, A, G, C que compte l'ADN humain. L'analyse d'une quinzaine de régions hypervariables donne – pour un coût d'une centaine d'euros – une sorte de code-barres qui identifie de manière univoque une personne. A priori, le même profil ne se retrouve chez aucun des sept milliards d'êtres humains (à une exception près, celle des vrais jumeaux). Il permet donc, en criminologie, de savoir si l'ADN trouvé sur la scène d'un crime provient d'une personne donnée. Il autorise aussi la recherche de paternité à partir des ADN de l'enfant, de la mère et du père supposé. La méthode, si elle est correctement pratiquée, est fiable à 100 p. 100 pour l'exclusion (« cet homme ne peut pas être le père de cet enfant ») et presque totalement pour l'inclusion (« l'ADN trouvé sur ce mégot provient de cette personne »).

Les analyses détaillées de l'ensemble du génome (« génome personnel ») sont fondées sur des techniques développées à la fin des années 1990 et réellement opérationnelles depuis 2003. Elles utilisent des « puces à ADN », c'est-à-dire des systèmes miniaturisés, inspirés de la technologie des microprocesseurs (d'où leur nom de puces), qui sont capables d'étudier simultanément plus d'un million de points de l'ADN d'une personne à partir d'un prélèvement biologique. Il s'agit là d'analyses sophistiquées, assez coûteuses (quelques centaines d'euros), exigeant un important matériel et dont l'interprétation fait appel à des approches informatiques complexes. Elles sont capables, à partir d'un échantillon d'ADN, d'indiquer les ascendances d'une personne, mais aussi de fournir une interprétation – contestable, nous le verrons – de sa vulnérabilité vis-à-vis de différentes affections fréquentes. Ces tests continuent d'évoluer rapidement et pourraient concerner d'ici à quelques années, pour un coût acceptable, l'analyse de l'ensemble de l'ADN du sujet, c'est-à-dire sa « séquence personnelle ».

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Pour citer l’article

Bertrand JORDAN, « TESTS GÉNÉTIQUES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 26 mai 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/