TESTS GÉNÉTIQUES

Carte mentale

Élargissez votre recherche dans Universalis

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La plupart des gènes impliqués dans des maladies héréditaires dites simples (c'est-à-dire provoquées par l'altération d'un seul gène, toujours le même) ont maintenant été identifiés et des progrès très importants sont en cours dans l'étude des affections complexes (comme le diabète) impliquant plusieurs gènes ainsi que l'environnement. Ces avancées ont permis la mise au point de tests portant sur l'ADN et permettant d'identifier une personne (par comparaison entre deux échantillons), de savoir si elle est porteuse de telle ou telle mutation potentiellement pathogène, d'indiquer quels étaient ses ancêtres... Ces tests, à l'origine techniquement délicats et coûteux, deviennent de plus en plus abordables et peuvent être pratiqués à partir d'infimes prélèvements. De nombreuses entreprises, notamment en Amérique du Nord, les proposent aux consommateurs, sans encadrement médical ni réglementaire (tests dits DTC pour Direct to Consumer). Cette évolution très rapide pose de multiples questions sociétales et éthiques.

Quels sont les tests génétiques proposés au grand public ?

Il faut tout d'abord préciser que les analyses DTC sont illégales en France, et que ceux qui y recourent s'exposent – en principe mais en principe seulement... – à des pénalités dissuasives. En revanche, aux États-Unis, elles sont, pour l'essentiel, librement accessibles à quiconque (cf. Législation en France et aux États-Unis).

On peut distinguer deux grandes catégories de tests : les empreintes génétiques et les analyses détaillées de l'ensemble du génome.

Les empreintes génétiques sont effectuées depuis la fin [...]

1 2 3 4 5

pour nos abonnés,
l’article se compose de 5 pages




Écrit par :

Classification


Autres références

«  TESTS GÉNÉTIQUES  » est également traité dans :

ASSURANCE - Économie de l'assurance

  • Écrit par 
  • Pierre PICARD
  •  • 5 618 mots

Dans le chapitre « Tests génétiques et assurance »  : […] Si ce principe de bonne foi permet de réduire les effets de l'antisélection, il est parfois remis en cause sur un plan éthique. Faut-il par exemple autoriser un assureur à demander à ses assurés de lui transmettre les résultats de tests génétiques avant de fixer la prime de leur police d'assurance-maladie ou invalidité ? Ne pas le faire serait en quelque sorte organiser l'antisélection et ses con […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/assurance-economie-de-l-assurance/#i_34973

GÉNIE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 3 326 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Amplification de gènes »  : […] Le clonage décrit dans la figure 3 permet une amplification de la région clonée, mais ce procédé ne se prête pas à des opérations en série. Une autre technique, appelée PCR ( Polymerase Chain Reaction ), permet de multiplier, en une heure seulement et spécifiquement, un million de fois une région de l'ADN correspondant à quelques milliers de bases ou moins. Le principe de cet […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genie-genetique/#i_34973

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre « Diagnostic »  : […] Le diagnostic comporte plusieurs étapes. Dans une étape clinique, il est d'abord nécessaire d'évoquer le diagnostic d'hémochromatose avant même que le tableau soit complet, c'est-à-dire une cirrhose bronzée avec diabète. Il faut donc systématiquement penser à cette maladie, devant l'une des manifestations citées ou devant l'observation d'une surcharge en fer dans la famille. Le premier examen biol […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_34973

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Diagnostic anténatal »  : […] La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_34973

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Champ d'application actuel de la médecine prédictive »  : […] De plus en plus de spécialités médicales et de maladies sont aujourd'hui directement concernées par l'approche génétique. C'est, par exemple, le cas de la cardiologie en dépit du fait que cette discipline médicale ait été plus lente que d'autres à intégrer les outils de la génétique moléculaire. « Ce sont les cardiomyopathies, et plus spécifiquement les cardiomyopathies hypertrophiques, qui ont o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_34973

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par 
  • Véronique BARRIEL
  •  • 4 885 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Un bouleversement dans la notion d'identité individuelle et groupale »  : […] La recherche en génétique a grandement bénéficié de l'amplification par PCR. Celle-ci permet de se focaliser sur une portion d'intérêt du génome et d'en détecter le polymorphisme (c'est-à-dire toute variation dans la séquence de l'ADN de deux gènes par ailleurs identiques, qu'elle se traduise ou non par un caractère visible) en combinant la PCR à d'autres techniques telles que le séquençage de l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pcr-amplification-en-chaine-par-polymerase/#i_34973

Voir aussi

Pour citer l’article

Bertrand JORDAN, « TESTS GÉNÉTIQUES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 01 juillet 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/