Techniques génétiques en médecine



CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 432 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chrom […] Lire la suite

TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 2 423 mots

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue p […] Lire la suite


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Société de test ADN aux États-Unis

photographie : Société de test ADN aux États-Unis

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La science détournée: un homme s'arrête pour lire l'affiche exposée dans la vitrine du tout dernier magasin Navigenics, ouvert le 8 avril 2008 au 66 Green Street, à New York. La société Navigenics propose, moyennant le paiement de 2 500 dollars, de tester l'ADN de ses clients... 

Crédits : S. Schwarz/ Getty

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Microdélétions des autosomes

tableau : Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

tableau : Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Société de test ADN aux États-Unis

Société de test ADN aux États-Unis
Crédits : S. Schwarz/ Getty

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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