On sait que le patrimoine génétique humain est porté par un ensemble de vingt-trois paires de chromosomes sur lesquels existent quelques milliers de gènes. Chacun d'eux est situé à un emplacement défini ou locus. Un locus peut être occupé par un gène invariable, quant à sa structure, dont le produit est le même chez tous les hommes. En revanche, très souvent, le gène présentera des variantes (ou allèles), lesquelles entraîneront des modifications au niveau du produit issu de ce gène ; cette caractéristique permettra de distinguer des « groupes » d'individus possédant l'une de ces variantes. Un tel gène de type polymorphe constitue à lui seul un système génétique. Chacun de nous ayant reçu deux patrimoines de vingt-trois chromosomes, l'un paternel et l'autre maternel, il pourra être, pour un caractère donné, homozygote s'il a reçu deux gènes identiques, ou hétérozygote dans le cas contraire.
La notion de système a été étendue à un ensemble de gènes étroitement liés, c'est-à-dire très proches les uns des autres sur le même chromosome. C'est le cas du système HLA (human leucocyte antigen) porté par le petit bras de la sixième paire de chromosomes (6 p 21.3). Au départ, ce système semblait être constitué de deux loci, HLA-A et HLA-B, mais il s'est avéré par la suite comme étant beaucoup plus complexe, comportant en fait plusieurs gènes polymorphes de fonctions diverses. C'est pourquoi on a tendance, à l'heure actuelle, à parler de « complexe HLA » plutôt que de système HLA. Il code pour trois types de protéines, dites des classes I, II et III.
Il apparaît de plus en plus que ce complexe présente une importance fondamentale en biologie, puisqu'il entre en jeu dans la réponse immunitaire. C'est-à-dire qu'il joue un rôle capital en réponse à toute agression microbienne, virale ou parasitaire. Mais les gènes de classe I et de classe II se différencient des autres gènes impliqués dans cette réponse – par exemple ceux des immunoglobulines ou des récepteurs aux antigènes des lymphocytes T (TcR) – par leur nom […]
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