HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

Articles

• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 149 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et...

• ALCAPTONURIE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 383 mots

  Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 193 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

• ANIMAUX MODÈLES, biologie

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Emmanuelle SIDOT
  • 9 550 mots
  • 8 médias
  ...expérimental nouveau pour l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique, mais pas de la maladie elle même. Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la ...

• AQUAPORINES

  • Écrit par Pierre LASZLO
  • 2 344 mots
  Cette anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que cette absence soit normalement sans conséquence...

• ARNm THÉRAPEUTIQUES

  • Écrit par Bruno PITARD
  • 6 616 mots
  • 5 médias
  Les maladies génétiques sont dues à des mutations de l’ADN qui entraînent la production de protéines non fonctionnelles ou une absence de leur synthèse. Même si, dans certains cas, des protéines thérapeutiques recombinantes peuvent traiter des symptômes cliniques – par exemple, dans certaines hémophilies...

• ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

  • Écrit par René FRYDMAN
  • 7 692 mots
  • 5 médias
  ...génétique préimplantatoire permet, à partir du prélèvement d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles...

• AUTISME ET TROUBLES DU SPECTRE DE L'AUTISME

  • Écrit par Catherine DOYEN
  • 6 809 mots
  Les résultats d’études portant sur des jumeaux montrent que la concordance chez les jumeaux monozygotes est élevée : chez des enfants jumeaux homozygotes (c’est-à-dire partageant le même patrimoine génétique), si l’un des deux présente un trouble autistique, alors l’autre présente lui aussi un trouble...

• BIOCHIMIE

  • Écrit par Pierre KAMOUN
  • 3 880 mots
  • 5 médias
  ...plus utilisée, surtout pour vérifier l'existence d'anomalies de voies métaboliques. La biochimie métabolique a permis de découvrir la cause de nombreuses maladies génétiques à transmission autosomique récessive ou dominante, ou à transmission liée au chromosome X. Ces affections sont soit des enzymopathies...

• BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par Pierre TAMBOURIN
  • 5 368 mots
  • 4 médias
  ...moléculaire. Elle s'intéresse à l'hérédité, c'est-à-dire aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et, en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent...

• CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par Maurice TUBIANA
  • 14 762 mots
  • 8 médias
  ...incriminés dans environ 5 p. 100 des cancers humains. Le cas le plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus...

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 792 mots
  • 10 médias
  L'incidence desanomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières...

• CHORÉES

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 822 mots

  On appelle « mouvement choréique » un mouvement spontané, obéissant aux synergies musculaires normales, mais échappant au contrôle de la volonté. Le caractère « gratuit » de cet acte moteur, qui se produit brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé, rend le comportement de celui-ci...

• COLLAGÈNE

  • Écrit par Ladislas ROBERT
  • 3 434 mots
  • 4 médias
  Parmi les nombreuses anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d' Ehlers-Danlos qui sont des maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le ...

• CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par Universalis
  • 442 mots

  La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif....

• CUTIS LAXA

  • Écrit par Universalis
  • 121 mots

  Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les...

• DALTONISME

  • Écrit par Philippe LANTHONY
  • 1 596 mots
  • 2 médias
  La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double...

• DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par Bernard GIBELLO
  • 3 797 mots
  Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard mental...

• DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par Universalis
  • 234 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.

  Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante...

• ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par Dominique DORMONT
  • 6 597 mots
  • 3 médias
  ...strictement neurologique qui atteint les individus des deux sexes entre cinquante et soixante-cinq ans. Il existe des formes sporadiques (85 à 80 p. 100), des formes familiales (10 à 15 p. 100) et des formes infectieuses liées à certains actes thérapeutiques (origine iatrogène). Un nouveau variant de la maladie...

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