Génétique médicale

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CHROMOSOME PHILADELPHIE

Écrit par :  Laurent DEGOS

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée su ...  Lire la suite

CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par :  Marie-Geneviève MATTEI, Jean-François MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre Caryotype humainLe nombre de chromosomes est de 46 chez l'homme : 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels ou gonosomes, XX chez la femme et XY chez l'homme. Chaque paire chromosomique est constituée de deux homologues, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle : le caryotype se définit donc diploïde dès la réunion des deux cellules s ...  Lire la suite

Dans le chapitre Maladies chromosomiquesL'incidence des anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sai ...  Lire la suite

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par :  Dominique DORMONT

Dans le chapitre La susceptibilité génétique aux ESST humainesLe déterminant majeur de la susceptibilité génétique aux ESST est le gène de la PrP (gène PRNP). Toutes les formes familiales d'ESST sont associées avec une anomalie du gène PRNP ; en revanche, les patients présentant des formes sporadiques ont le plus souvent une séquence codante normale du gène de la PrP. Les résultats de ces é ...  Lire la suite

GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

Écrit par :  Daniel LOUVARD, François SIGAUX

Le décryptage du génome humain, au début du xxi^e siècle, a facilité l'analyse du fonctionnement cellulaire sous l'influence des gènes. D'où l'entrée en scène d'une génomique fonctionnelle cancérologique qui s'attache notamment à comprendre, afin de les contrôler, les mécanismes de l'oncogenèse qui sont à l'origine de la tumorog ...  Lire la suite

HÉRÉDITÉ

Écrit par :  Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre L'hérédité familialeLes lois établies par entre 1855 et 1865, à partir d'hybridation entre différentes variétés de pois (Pisum sativum), au temps où les sociétés d'agriculture étaient florissantes dans toute l'Europe, constituent les bases de la génétique moderne. Dès 1902, Cuénot montre qu'elles sont aussi applicables aux mammifères. Puis, l'établissement e ...  Lire la suite

KLINEFELTER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’a bsence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est ...  Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par :  Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps purement descriptive, est restée néanmoins ir ...  Lire la suite

MÉTASTASES, médecine

Écrit par :  Brigitte BOYER

Dans le chapitre Mécanismes génétiques impliqués dans la métastaseBien que les tumeurs soient, dans leur grande majorité, clonales, c'est-à-dire issues d'une cellule unique, la population cellulaire tumorale est étonnamment hétérogène. On peut donc envisager la progression tumorale comme l'application, à une cellule normale, de modifications génétiques (mutations) et épigénétiques, capables de produire toute une ...  Lire la suite

NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par :  Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN

Dans le chapitre Pathologies réparationnellesLa fidélité de la réplication de l'ADN est de l'ordre de 10^—10 erreur par base nucléique répliquée. Cette fidélité extraordinairement élevée est due à deux activités enzymatiques majeures. Les ADN-polymérases, qui répliquent l'ADN selon les règles d'appariement des bases de la double hélice, possèdent une « activité de relecture » perme ...  Lire la suite

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

Écrit par :  Roger MONIER

Dans le chapitre Applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologiePotentiellement nombreuses, certaines applications de la découverte des gènes du à la cancérologie ne se réaliseront sans doute qu'à moyen ou à long terme. L'application la plus immédiate concerne la possibilité, sur la base de l'identification d'un gène dont les altérations prédisposent à une forme familiale de cancer, de distinguer dans une fami ...  Lire la suite

POLYMORPHISME, biologie

Écrit par :  Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI

Dans le chapitre Polymorphisme génétique humainLa probabilité d'être atteint par les maladies à étiologie complexe dépend en partie de la population ethnique à laquelle on appartient et des processus adaptatifs auxquels celle-ci a été soumise au cours de son histoire évolutive. Il paraît donc essentiel, pour combattre les maladies communes à composante génétique, d'identifier les polymorphisme ...  Lire la suite

TESTS GÉNÉTIQUES

Écrit par :  Bertrand JORDAN

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La p ...  Lire la suite

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou cou ...  Lire la suite

TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations ré ...  Lire la suite