Génétique humaine

Articles

CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par :  Marie-Geneviève MATTEI, Jean-François MATTEI, Anne MONCLA

Le fait que les chromosomes d'une cellule soient porteurs des gènes qui contrôlent son activité biologique ressort des travaux de T. H. Morgan sur la drosophile. Ils ont été développés par une pléiade de chercheurs qui ont étendu à maintes espèces, et plus spécialement à l'homme, la méthode de l'analyse cytologique de l'équipement chromosomique, c ...  Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par :  Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre La fécondation et l'héritage géniqueLe terme savant pour désigner l'œuf, « zygote », dérive d'un mot grec zugon qui signifie le « joug ». C'est la même racine que l'on trouve à l'origine des termes « conjugaison » ou « conjugal ». Lors de la reproduction sexuée, le programme génétique paternel et le programme génétique maternel vont « conjuguer » leurs possibilités. Les don ...  Lire la suite

GÉNOME NÉANDERTALIEN

Écrit par :  Eva-Maria GEIGL, Thierry GRANGE, Bruno MAUREILLE

Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche de la lignée de l'Homme moderne, seul survivant de tou ...  Lire la suite

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

Écrit par :  Georges BARSKI, Marc FELLOUS, France LATRON

Dans le chapitre La carte génétique humaineEn 1960, on ignorait à peu près tout de la localisation des sur les chromosomes humains. Vingt ans plus tard, grâce à l'hybridation cellulaire, on a réussi à situer des gènes (de 5 à 30) sur chacun des 46 chromosomes humains. Sur 3 000 marqueurs génétiques humains, environ 300 – un sur dix – étaient, en 1984, affectés à des chromosomes qu'ils cara ...  Lire la suite

HÉRÉDITÉ

Écrit par :  Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre L'hérédité familialeLes lois établies par entre 1855 et 1865, à partir d'hybridation entre différentes variétés de pois (Pisum sativum), au temps où les sociétés d'agriculture étaient florissantes dans toute l'Europe, constituent les bases de la génétique moderne. Dès 1902, Cuénot montre qu'elles sont aussi applicables aux mammifères. Puis, l'établissement e ...  Lire la suite

HISTOCOMPATIBILITÉ

Écrit par :  Jean DAUSSET, David GRAUSZ

On sait que le patrimoine génétique humain est porté par un ensemble de vingt-trois paires de chromosomes sur lesquels existent quelques milliers de gènes. Chacun d'eux est situé à un emplacement défini ou locus. Un locus peut être occupé par un gène invariable, quant à sa structure, dont le produit est le même chez tous les hommes. En revanche, t ...  Lire la suite

POLYMORPHISME, biologie

Écrit par :  Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI

Dans le chapitre Polymorphisme génétique humainLa probabilité d'être atteint par les maladies à étiologie complexe dépend en partie de la population ethnique à laquelle on appartient et des processus adaptatifs auxquels celle-ci a été soumise au cours de son histoire évolutive. Il paraît donc essentiel, pour combattre les maladies communes à composante génétique, d'identifier les polymorphisme ...  Lire la suite

SANG - Identité et hérédité

Écrit par :  Jacques RUFFIÉ, Jean-Pierre SOULIER

Le terme hémotypologie désigne la « définition d'un individu par les caractères sanguins ». Il existe en effet dans le sang des substances particulières ou facteurs permanents, stables, transmissibles selon les lois de l'hérédité, et qui caractérisent un individu de sa naissance à sa mort. Les premiers facteurs, mis en évidence au début du xx ...  Lire la suite

SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des 3 milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a entamé ses travaux au début des années 1990, et la firme pri ...  Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre Les chromosomes sexuelsAristote avait déjà souligné que la détermination du sexe de l'enfant ne fait pas de celui-ci la copie de l'un de ses deux parents. En effet, il est des fils qui ressemblent à leur mère, et des filles qui ressemblent à leur père. Il en déduisit que le sexe n'était pas une « ressemblance », qu'il n'était pas transmis par les géniteurs. Que ce soit ...  Lire la suite

TESTS GÉNÉTIQUES

Écrit par :  Bertrand JORDAN

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La p ...  Lire la suite