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RACHITISME

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme banale, le traitement par la vitamine D entraînera habituellement une guérison avant l'apparition de déformations osseuses qui, elles, laisseraient de graves séquelles. Chez l'adulte, ce tableau de déficit en vitamine D réalise l'ostéomalacie. À côté de ce rachitisme carentiel simple, devenu rare car systématiquement prévenu, on insiste sur les rachitismes « secondaires », dus notamment à des troubles endogènes du métabolisme phosphocalcique ou à une atteinte rénale dont le diagnostic nécessite un bilan biologique complet ; ces rachitismes sont souvent résistants à la vitamine D et de pronostic plus réservé. Plus rarement encore, le syndrome rachitique résulte d'une anomalie génétique, autosomale récessive lors de sa transmission familiale, qui s'explique soit par un défaut enzymatique (1α-hydroxylase inactive réalisant le type 1), soit par une anomalie affectant les récepteurs vitaminiques du tissu ostéogène (type 2).

— François BOURNÉRIAS

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Pour citer cet article

François BOURNÉRIAS. RACHITISME [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Autres références

  • HORMONES

    • Écrit par Jacques DECOURT, Universalis, Yves-Alain FONTAINE, René LAFONT, Jacques YOUNG
    • 14 354 mots
    • 11 médias
    ...thyréostimulante TSH. La majorité des patients ont des mutations du gène du récepteur des hormones thyroïdiennes c-erbA β localisé sur le chromosome 3. De même, les rachitismes vitamino-résistants caractérisés par des signes de rachitisme associés à des concentrations normales de vitamine D et ne répondant pas à...
  • NUTRITION

    • Écrit par René HELLER, Raymond JACQUOT, Alexis MOYSE, Marc PASCAUD
    • 13 655 mots
    • 15 médias
    Bien que les manifestations sévères de carence en vitamine D, rachitisme chez l'enfant, ostéomalacie chez l'adulte – soient devenues rares, les formes modérées et légères sont encore répandues : retard de développement physique et mental, déformations du squelette. L'absorption intestinale du ...
  • SOLEIL ET SANTÉ

    • Écrit par Florence COURTEAUX
    • 2 747 mots
    ...d'exposition en milieu de journée, deux à trois fois par semaine en été) suffisent pour assurer les besoins annuels en vitamine D et éviter l'apparition du rachitisme. Cette maladie est devenue rarissime dans les pays développés depuis que l'on prescrit systématiquement une supplémentation en vitamine D aux...

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