Maladies génétiques

Articles

• PORPHYRINES

  • Écrit par Alfred GAJDOS
  • 3 194 mots
  • 3 médias
  

  Les porphyrines sont des pigments d'un très grand intérêt biologique. Elles constituent une partie fonctionnellement essentielle de certaines macromolécules protéiniques indispensables aux processus d'oxydation. On retrouve en effet une porphyrine combinée au fer (l'hème) : dans les ...

• PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 243 mots

  Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons...

• QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par Isabelle DENJOY
  • 368 mots

  Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et...

• RETT SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 135 mots

  Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque...

• SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 147 mots

  La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les...

• SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 195 mots

  La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT , Jean-Marc LOBACCARO , Étienne PATIN , Lluis QUINTANA-MURCI et Charles SULTAN
  • 14 067 mots
  • 2 médias
  

  Dans le contexte de la fonction biologique fondamentale qu'est la reproduction (étudiée par ailleurs dans cet ouvrage de façon autonome), la sexualisation représente le mécanisme qui est à l'origine de la dichotomie phénotypique consubstantielle la reproduction sexuée. Il s'agit en effet des causes...

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 225 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...

• THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

  • Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  • 205 mots

  La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990,...

• WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 268 mots

  La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation....

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