DÉLÉTION, génétique

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• DÉLÉTION, génétique

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 251 mots

  Déficit constitutionnel intéressant soit un chromosome, soit un gène dudit chromosome. Il produit une information génétique tronquée. Celle-ci peut entraîner la synthèse de protéines anormales, dites elles-mêmes, par extension, protéines délétées.

  La délétion est un phénomène dans certains...

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 792 mots
  • 10 médias
  – la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ;

• ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
  • 5 994 mots
  • 4 médias
  La délétion de la région 15q11-q13 du bras long d’un chromosome 15, l’autre chromosome étant normal, provoque des maladies mentales chez l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale. Si le chromosome tronqué est d’origine maternelle, les enfants développeront un syndrome...

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
  • 3 852 mots
  • 6 médias
  ...méditerranéennes (β⁰ 39, car le nouveau codon non-sens est en position 39 de la chaîne β) ou asiatiques (β⁰ 17). Un autre type de mutation consiste en la délétion d'une base, ce qui décale la phase de la lecture du message, et conduit à la synthèse d'une protéine aberrante et à l'absence de chaîne normale....

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  –  délétion du gène abolissant le codage de la protéine et supprimant sa production ;

• MITOCHONDRIES

  • Écrit par Roger DURAND
  • 10 929 mots
  • 20 médias
  ...externe progressive, une rétinite pigmentaire et des troubles de la conduction cardiaque. Il y a des fibres rouges en lambeaux dans le tissu musculaire. Ce syndrome est le plus souvent corrélé avec des délétions de l'ADNmt allant de 1,3 à 8,8 kb, soit, dans ce dernier cas, la moitié du génome mitochondrial....

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 292 mots
  • 5 médias
  ...événements postulés par le modèle intéressent les deux allèles du gène Rb. Ils peuvent être de différentes natures (mutations ponctuelles, insertion, délétions, par exemple) mais, dans tous les cas, ils ont pour conséquence la disparition dans la cellule tumorale de toute trace d'activité biologique...

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
  • 14 067 mots
  • 2 médias
  Elles sont principalement représentées par les macrodélétions du gène, c'est-à-dire la perte d'une quantité importante de matériel génétique pouvant aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À...

• VARIATION, biologie

  • Écrit par Jean GÉNERMONT
  • 9 380 mots
  • 2 médias
  Ils peuvent être décrits formellement comme résultant de cassures, suivies ou non de recollements, d'un ou plusieurs chromosomes. La délétion consiste en l'absence, dans un lot haploïde, d'un segment du lot d'origine. Les délétions sont pour la plupart incompatibles avec une vie normale de leurs...