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DÉLÉTION, génétique

Déficit constitutionnel intéressant soit un chromosome, soit un gène dudit chromosome. Il produit une information génétique tronquée. Celle-ci peut entraîner la synthèse de protéines anormales, dites elles-mêmes, par extension, protéines délétées.

La délétion est un phénomène dans certains cas spontané, ou apparemment spontané dans la mesure où les causes dites épigénétiques (cf. épigenèse) de cet accident n'ont pu être identifiées. Cela traduit en tout cas l'instabilité, ou du moins la fragilité du patrimoine génétique. Les conséquences peuvent affecter l'organisme dans son aspect extérieur (phénotype) et on constate en ce cas un changement appelé « mutation ». Elles peuvent être discrètes et même « neutres » (polymorphisme), voire indécelables sans recherche approfondie, bien que certaines puissent faire démarrer des processus de cancérisation (oncogenèse).

En médecine expérimentale et en biologie du développement, on utilise divers agents mutagènes (par exemple des radiations ionisantes) pour provoquer des délétions ponctuelles qui permettront, par les déficiences fonctionnelles qu'elles induisent, de préciser le rôle que jouaient les gènes détruits. Il est possible d'obtenir, par l'action d'agents chimiques très performants, des délétions suffisamment ciblées pour que cette technologie soit devenue une voie fondamentale de la recherche en génétique.

— Didier LAVERGNE

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Écrit par

. In Encyclopædia Universalis []. Disponible sur : (consulté le )

Autres références

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
    • 4 792 mots
    • 10 médias
    – la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ;
  • ÉPIGÉNÉTIQUE

    • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
    • 5 994 mots
    • 4 médias
    La délétion de la région 15q11-q13 du bras long d’un chromosome 15, l’autre chromosome étant normal, provoque des maladies mentales chez l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale. Si le chromosome tronqué est d’origine maternelle, les enfants développeront un syndrome...
  • HÉMOGLOBINOPATHIES

    • Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
    • 3 852 mots
    • 6 médias
    ...méditerranéennes (β0 39, car le nouveau codon non-sens est en position 39 de la chaîne β) ou asiatiques (β0 17). Un autre type de mutation consiste en la délétion d'une base, ce qui décale la phase de la lecture du message, et conduit à la synthèse d'une protéine aberrante et à l'absence de chaîne normale....
  • MALADIES MOLÉCULAIRES

    • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
    • 6 786 mots
    • 1 média
    –  délétion du gène abolissant le codage de la protéine et supprimant sa production ;
  • Afficher les 8 références

Voir aussi