PHÉNOTYPE

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Pénétrance et expressivité

Contrairement à ce qui a été vu précédemment, à un génotype déterminé ne correspond pas toujours un phénotype unique.

Certains gènes se comportent comme s'ils étaient, par rapport à un allèle déterminé, dominants chez certains individus, récessifs chez d'autres. Chez l'homme, la polydactylie (présence de doigts surnuméraires) est déterminée par un gène dominant : cela se traduit par le fait que tout individu atteint a au moins un parent atteint. Mais il arrive, dans certaines familles chez lesquelles sévit cette anomalie, que le caractère « saute » une génération : un individu atteint est issu de deux parents sains, mais l'un de ses grands-parents est atteint. Il faut admettre que l'un des parents possède, à l'état hétérozygote, le gène responsable, sans présenter l'anomalie : chez cet individu exceptionnel, le gène, normalement dominant, se présente comme s'il était récessif. On dit de tels gènes qu'ils ont une pénétrance incomplète. Les faits de pénétrance incomplète semblent relativement fréquents dans l'espèce humaine.

D'autres gènes, récessifs, ne produisent pas, lorsqu'ils sont à l'état homozygote, le même phénotype chez tous les individus. Chez la souris, le caractère « queue tordue » est déterminé par un gène récessif f ; toutefois, dans une race pure pour le caractère, donc constituée exclusivement d'homozygotes ff, environ 1 p. 100 des individus présentent une queue normale. Le gène f ne s'exprime donc pas chez tous : on dit que son expressivité est variable. C'est aussi le cas, toujours chez la souris, d'un gène my qui détermine chez les homozygotes my my toute une série d'anomalies portant sur le cerveau, les yeux, les reins, les membres, etc. ; certains individus présentent des anomalies du cerveau, d'autres des anomalies des yeux, etc., mais aucun ne présente toutes les anomalies possibles : le gène my ne s'exprime pas toujours de la même façon.

Pénétrance incomplète et expressivité variable sont des phénomènes qui, dans certains cas, peuvent être compris en tenant compte du fait que le phén [...]

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Pour citer l’article

Jean GÉNERMONT, « PHÉNOTYPE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 25 avril 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/phenotype/