PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

Articles

• ASSURANCE - Économie de l'assurance

  • Écrit par Pierre PICARD
  • 5 633 mots
  ...invalidité ? Ne pas le faire serait en quelque sorte organiser l'antisélection et ses conséquences défavorables sur l'efficacité des marchés d'assurance. Mais l'autoriser revient à supprimer un étage de la mutualisation des risques dans la société, qui s'effectue naturellement lorsque l'information génétique...

• ASTHME

  • Écrit par Philippe GODARD, François-Bernard MICHEL
  • 5 857 mots
  • 2 médias
  S'il semble bien que dans des conditions d'agression bronchique majeure n'importe qui puisse devenir asthmatique, il existe indéniablement une prédisposition héréditaire à l'asthme, connue depuis l'Antiquité, puisqu'il existe des familles d'asthmatiques, fournissant à cette maladie un «  terrain »...

• CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par Maurice TUBIANA
  • 14 762 mots
  • 8 médias
  ...défaut des systèmes de réparation de l'ADN après lésion, ce qui accroît le risque de mutation (syndrome de Li-Fraumeni). Dans les cancers du sein, la prédisposition héréditaire est due à une altération de gènes intervenant dans le cycle cellulaire et la réparation de l'ADN (Brca 1 et Brca 2). L'un de...

• ÉPILEPSIE

  • Écrit par Henri GASTAUT, François MIKOL
  • 6 164 mots
  • 3 médias
  ...en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes...

• GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 791 mots
  • 1 média
  ...codantes », de nombreuses variations individuelles de la séquence d'ADN localisées dans ces régions fonctionnelles se trouvent statistiquement liées à une prédisposition génétique à diverses maladies. Enfin, des pertes plutôt que des gains peuvent faire sens. Dans le cadre du Zoonomia Project, lancé en 2015,...

• GÉNOMIQUE - Théorie et applications

  • Écrit par Louis-Marie HOUDEBINE
  • 4 042 mots
  Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie.

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  Pourquoi telle personne est-elle frappée d'un cancer, d'un diabète sucré ou d'une hypertension artérielle ? Bien que, de toute évidence, ces maladies ne relèvent pas d'une transmission mendélienne, leur fréquence plus élevée dans certaines familles impliquait, dans leur apparition, une part...

• HYPERTENSION

  • Écrit par Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL
  • 6 813 mots
  • 4 médias
  ...bien que de nombreuses anomalies biologiques aient été décrites chez les hypertendus, on ignore si ces anomalies sont causales ou bien secondaires à l'élévation de la PA.La recherche de facteurs génétiques prédisposant à l'hypertension artérielle est une tentative pour sortir de cette impasse.

• IMMUNOPATHIES

  • Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
  • 11 788 mots
  • 4 médias
  ...études, les études épidémiologiques et génétiques des populations, des familles et fratries, des jumeaux monozygotes et dizygotes ont clairement montré l'existence de facteurs deprédisposition d'origine génétique, mais des facteurs environnementaux interfèrent avec le déterminisme héréditaire.

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Universalis, Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  ...mutation, mais de la combinaison défavorable d'un ensemble de facteurs internes (dépendant de l'organisme même) et externes (facteurs de l'environnement). On comprend donc que pour ces maladies la détermination de caractères génétiques ne peut évaluer que la probabilité d'un risque car il s'agit d'une combinatoire...

• NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
  • 13 468 mots
  • 17 médias
  ...de réparation de l'ADN lésé et de son contrôle génétique, puis de définir l'existence de voies métaboliques de réparation et d'en analyser les étapes. Quelques années plus tard se fait jour l'idée qu'il pouvait exister chez l'homme une relation entre un défaut génétique de réparation de l'ADN lésé et...

• OBÉSITÉ

  • Écrit par Arnaud BASDEVANT, Cécile CIANGURA
  • 5 965 mots
  • 1 média
  Il existe manifestement une prédisposition génétique à prendre du poids, ce dont témoignent le caractère familial de certaines obésités, le risque plus élevé de devenir obèse lorsque l'on a des parents obèses, la similarité des prises de poids de vrais jumeaux soumis à une suralimentation. Dans l'immense...

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 292 mots
  • 5 médias
  ...famille a déjà présenté des rétinoblastomes (cas familiaux), et une étude génétique des familles à rétinoblastome montre qu'il existe, dans ces familles, une transmission héréditaire de la prédisposition à développer un rétinoblastome. Une analyse épidémiologique des rétinoblastomes sporadiques et familiaux...

• PERSONNALITÉ

  • Écrit par Jérôme ROSSIER
  • 5 274 mots
  Dans les croyances populaires, il est courant de penser que certaines personnalités sont prédisposées à développer certains troubles somatiques ou mentaux. Les études scientifiques, dont plusieurs méta-analyses, ont démontré que la personnalité ne constitue pas un facteur de risque en soi pour la plupart...

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI
  • 11 321 mots
  • 8 médias
  ...souvent dues aux effets combinés de plusieurs variants génétiques et, bien évidemment, à l'interaction de ceux-ci avec des facteurs environnementaux. Selon l'hypothèse du « variant commun, maladie commune » (en anglais common variant/common disease, CV/CD), le risque de développer une maladie commune...

• PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2019

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 1 180 mots
  • 3 médias

  Le 7 octobre 2019, le comité Nobel a attribué conjointement le prix Nobel de physiologie ou médecine aux Américains William Kaelin et Gregg Semenza ainsi qu’au Britannique Peter Ratcliffe « pour leurs découvertes sur la manière dont les cellules perçoivent et s’adaptent à la quantité d’oxygène disponible...

• RHUMATOLOGIE

  • Écrit par André-Paul PELTIER
  • 6 170 mots
  ...des malades atteints de polyarthrite rhumatoïde ont un antigène HLA-DR4 ou DR1 porteur d'un épitope particulier, dit épitope partagé, qui constitue un gène de prédisposition à la maladie. On estime ainsi à 30 p. 100 le poids des facteurs génétiques dans la pathogénie de la maladie, puisque l'existence...

• TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Bertrand JORDAN
  • 2 423 mots
  Les profils génétiques individuels sont établis en interprétant les résultats de l'analyse approfondie du génome en termes de susceptibilité à différentes maladies, à la lumière des données scientifiques récentes. Il ne s'agit pas là d'informations portant sur les mutations, heureusement...