Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La plupart des gènes impliqués dans des maladies héréditaires dites simples (c'est-à-dire provoquées par l'altération d'un seul gène, toujours le même) ont maintenant été identifiés et des progrès très importants sont en cours dans l'étude des affections complexes (comme le diabète) impliquant plusieurs gènes ainsi que l'environnement. Ces avancées ont permis la mise au point de tests portant sur l'ADN et permettant d'identifier une personne (par comparaison entre deux échantillons), de savoir si elle est porteuse de telle ou telle mutation potentiellement pathogène, d'indiquer quels étaient ses ancêtres... Ces tests, à l'origine techniquement délicats et coûteux, deviennent de plus en plus abordables et peuvent être pratiqués à partir d'infimes prélèvements. De nombreuses entreprises, notamment en Amérique du Nord, les proposent aux consommateurs, sans encadrement médical ni réglementaire (tests dits DTC pour Direct to Consumer). Cette évolution très rapide pose de multiples questions sociétales et éthiques.
1. Quels sont les tests génétiques proposés au grand public ?
Il faut tout d'abord préciser que les analyses DTC sont illégales en France, et que ceux qui y recourent s'exposent – en principe mais en principe seulement... – à des pénalités dissuasives. En revanche, aux États-Unis, elles sont, pour l'essentiel, librement accessibles à quiconque (cf. Législation en France et aux États-Unis).
On peut distinguer deux grandes catégories de tests : les empreintes génétiques et les analyses détaillées de l'ensemble du génome.
Les empreintes génétiques sont effectuées depuis la fin des années 1970 grâce à l'examen de régions spécifiques […]
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