La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome non sexuel (autosome). Le malade a reçu le gène muté de chacun de ses parents chez lesquels il était dissimulé par la présence d'un allèle sain. Le phénotype du transmetteur est donc normal. Le risque dans une famille atteinte est de un sur quatre à chaque conception et quel que soit le sexe de l'enfant qui a reçu le gène défectueux en double exemplaire.
Peu de maladies héréditaires ont connu une évolution des connaissances aussi rapide que la mucoviscidose. Les progrès de la physiologie cellulaire et de la biologie moléculaire permettent une meilleure compréhension de la maladie et apportent un début d'explication à son hétérogénéité clinique. Ces progrès permettent le dépistage des porteurs sains et aussi le dépistage anténatal dans les familles dites « à risque ». Ils ont ouvert la voie à de nouvelles thérapeutiques, dont l'efficacité est encore insuffisante. Beaucoup d'efforts de recherche accomplis depuis une trentaine d'années ont cependant ouvert la voie à des innovations en cours de validations expérimentale et clinique.
1. Clinique
L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome :
– syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par une flore microbienne variée : staphylocoque, hémophilus et, surtout, bacille pyocyanique. En définitive, l'insuffisance respiratoire progressive entraîne un déficit fonctionnel cardiaque et […]
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