La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome non sexuel (autosome). Le malade a reçu le gène muté de chacun de ses parents chez lesquels il était dissimulé par la présence d'un allèle sain. Le phénotype du transmetteur est donc normal. Le risque dans une famille atteinte est de un sur quatre à chaque conception et quel que soit le sexe de l'enfant qui a reçu le gène défectueux en double exemplaire.
Peu de maladies héréditaires ont connu une évolution des connaissances aussi rapide que la mucoviscidose. Les progrès de la physiologie cellulaire et de la biologie moléculaire permettent une meilleure compréhension de la maladie et apportent un début d'explication à son hétérogénéité clinique. Ces progrès permettent le dépistage des porteurs sains et aussi le dépistage anténatal dans les familles dites « à risque ». Ils ont ouver […]
Autres références
« MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS » est également traité dans :
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Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
Dans le chapitre "Hérédité récessive autosomique" : …
enfant atteint. Les enfants indemnes de la fratrie ont une probabilité de 2/3 d'être hétérozygotes. *Un bon exemple en est la mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas), maladie récessive la plus fréquente dans les populations européennes. Cette maladie grave qui touche principalement l'appareil pulmonaire est due à des mutations très…
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MALADIES MOLÉCULAIRES
Auteurs :
Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires" : …
ou raccourcie dans la forme de Becker. Un modèle de maladie autosomique récessive, la *mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 5 00 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains hétérozygotes est de 1 sur 25. Elle entraîne deux symptômes…
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MYCOBACTÉRIES
Auteurs :
Carlo COCITO, E.U., Gabriel GACHELIN
Dans le chapitre "Mycobactérioses opportunistes" : …
des affections pulmonaires chroniques (silicose par ex.) est sérieux. Mais il est encore plus à craindre pour les patients atteints de* mucoviscidose : Mycobacterium avium est ici le plus souvent en cause. Le traitement se fonde sur la sensibilité des souches à la clarithromycine, et à défaut, sur leur sensibilité à diverses quinolones…
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PANCRÉAS
Auteurs :
Jacques MIROUZE, Éric RENARD, André RIBET
Dans le chapitre "Maladie fibro-kystique du pancréas" : …
traduit, au niveau de cet organe, une affection familiale qui frappe les jeunes enfants, la *mucoviscidose. La lésion fondamentale est un désordre fonctionnel inexpliqué des glandes endocrines de tout le corps. Les modifications histologiques sont localisées aux cellules muqueuses : le mucus est anormalement visqueux. La sueur contient du…
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RESPIRATOIRE (APPAREIL) - Pathologie
Auteur :
Raoul KOURILSKY
Dans le chapitre "Les déficits d'origine génétique" : …
indéfinie, hiver comme été, de l'infection bactérienne haute, qui s'étend aux bronches. Ces récidives ne cèdent qu'à la restauration du taux normal de gammaglobulines. *Dans une autre anomalie (mucoviscidose), le mucus protecteur des conduits aériens est chimiquement modifié ; il n'assure plus les fonctions de protection générale non spécifique…
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Bibliographie
G. Bellon, « Aerosol Administration of a recombinant adenovirus expressing CFTR to cystic fibrosis patients : a phase I, clinical trial », in Human Gene Therapy, no 8, janv. 1997
P. B. Davis, M. Drumm & M. W. Konstan, « Cystic Fibrosis », in Amer. J. of Resp. and Crit. Care Medicine, vol. 154, 5, 1996
M. E. Hodson & D. M. Geddes, Cystic Fibrosis, Chapman et Hall Medical, 1992.
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