MALADIES RARES

3.  Un développement progressif des stratégies

La recherche et le traitement des maladies génétiques rares sont totalement conditionnés par la collecte de l'ADN des patients sous forme de panels destinés à la recherche des gènes responsables.

Ces gènes une fois découverts permettent le diagnostic de la maladie, le diagnostic pré-natal, le conseil génétique, le diagnostic pré-implantatoire. L'ensemble des connaissances alors disponibles permet d'envisager de multiples hypothèses thérapeutiques : utilisation de molécules existantes, génothérapies, thérapie cellulaire... Dans les thérapies géniques en particulier, l'ADN peut devenir médicament, être fabriqué et réintroduit dans la cellule. Plus qu'une collection, la collecte de l'ADN constitue une filière santé qui va du diagnostic biomoléculaire à la création d'entreprises de biotechnologies. Cet ADN appelle une réflexion éthique et des lois particulières pour lesquelles la France effectue un travail permanent.

La notion de « maladie orpheline » doit être reconsidérée. En effet, les coûts d'une thérapie génique pouvaient être évalués, dans le contexte des années 2000, entre 600 000 et 1 200 000 euros, contre 600 millions d'euros pour une molécule destinée à une maladie fréquente. L'exemple d'un « enfant bulle », dont le traitement est évalué à 91 000 euros, est à méditer car il semble bien qu'il s'agisse d'un acte unique pour un résultat que l'on peut espérer définitif. Cette nouvelle réalité économique ouvre des possibilités pour la création d'un tissu d'entreprises de biotechnologies.

L'Union européenne a manifesté un intérêt réel pour les maladies rares dès 1993. Le rôle du gouvernement français a été déterminant dès 1994, en particulier pour l'adoption d'un programme d'action communautaire, puis d'un règlement européen sur les médicaments orphelins en 1999. Il s'agit de mesures destinées à inciter la recherche, le développement et la mise sur le marché de ce type de médicaments.

En France, en 1991, l'Association française  […]