MALADIES RARES

Un développement progressif des stratégies

La recherche et le traitement des maladies génétiques rares sont totalement conditionnés par la collecte de l'ADN des patients sous forme de panels destinés à la recherche des gènes responsables.

Ces gènes une fois découverts permettent le diagnostic de la maladie, le diagnostic pré-natal, le conseil génétique, le diagnostic pré-implantatoire. L'ensemble des connaissances alors disponibles permet d'envisager de multiples hypothèses thérapeutiques : utilisation de molécules existantes, génothérapies, thérapie cellulaire... Dans les thérapies géniques en particulier, l'ADN peut devenir médicament, être fabriqué et réintroduit dans la cellule. Plus qu'une collection, la collecte de l'ADN constitue une filière santé qui va du diagnostic biomoléculaire à la création d'entreprises de biotechnologies. Cet ADN appelle une réflexion éthique et des lois particulières pour lesquelles la France effectue un travail permanent.

La notion de « maladie orpheline » doit être reconsidérée. En effet, les coûts d'une thérapie génique pouvaient être évalués, dans le contexte des années 2000, entre 600 000 et 1 200 000 euros, contre 600 millions d'euros pour une molécule destinée à une maladie fréquente. L'exemple d'un « enfant bulle », dont le traitement est évalué à 91 000 euros, est à méditer car il semble bien qu'il s'agisse d'un acte unique pour un résultat que l'on peut espérer définitif. Cette nouvelle réalité économique ouvre des possibilités pour la création d'un tissu d'entreprises de biotechnologies.

L'Union européenne a manifesté un intérêt réel pour les maladies rares dès 1993. Le rôle du gouvernement français a été déterminant dès 1994, en particulier pour l'adoption d'un programme d'action communautaire, puis d'un règlement européen sur les médicaments orphelins en 1999. Il s'agit de mesures destinées à inciter la recherche, le développement et la mise sur le marché de ce type de médicaments.

En France, en 1991, l'Association française contre les myopathies, associée au Centre d'étude des polymorphismes humains, créait le laboratoire Généthon dédié aux maladies rares. Il produisait dès 1993 les premières cartes du génome humain dans le but de rechercher l'origine des maladies rares. En 2002, plus de mille gènes impliqués dans ces maladies ont été localisés et les financements associatifs ont souvent accompagné la collaboration des malades et de leurs familles.

La première thérapie génique réussie en 2000 concernait une maladie rare, et fut, elle aussi, politiquement et financièrement fortement soutenue par deux associations de malades.

En 2001 et en collaboration avec l'État, les associations ont créé la Plate-forme maladies rares, qui comprend l'Alliance maladies rares, Eurordis (échelon européen), Orphanet et Allo-Gènes (bases de données et réponses téléphoniques).

En 2002, le gouvernement a labellisé les premiers réseaux cliniques pour la mucoviscidose et la sclérose latérale amyotrophique et a créé, avec l'Association française contre les myopathies, l'Institut européen des maladies rares.

Le mouvement initié par les associations regroupant les familles des malades et les médecins qui se sont impliqués dans cette cause est ainsi devenu mondial et irréversible, à condition que soit maintenu et renforcé le climat de coopération qu'il a su promouvoir.