Maladies génétiques

Articles

ACATALASIE

Écrit par :  Universalis

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient ...  Lire la suite

ALCAPTONURIE

Écrit par :  Jacques HANOUNE

Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établ ...  Lire la suite

ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par :  Universalis

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particul ...  Lire la suite

CUTIS LAXA

Écrit par :  Universalis

Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez e ...  Lire la suite

DALTONISME

Écrit par :  Philippe LANTHONY

Le terme « daltonisme » désigne, dans le langage courant, une déficience de la vision des couleurs, ou dyschromatopsie. Le daltonisme est ainsi nommé en hommage au célèbre chimiste anglais John Dalton (1766-1844) qui le décrivit en 1794 en analysant sa propre vision colorée. Le daltonisme est congénital, existant dès la naissance et n'évoluant pas ...  Lire la suite

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par :  Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glu ...  Lire la suite

FABRY MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de l ...  Lire la suite

FORBES MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreu ...  Lire la suite

GAUCHER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accu ...  Lire la suite

GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par :  Universalis

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir d ...  Lire la suite

GLYCOGÉNOSES

Écrit par :  Universalis

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impli ...  Lire la suite

HARTNUP MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du ...  Lire la suite

HÉMOCHROMATOSES

Écrit par :  Claude EUGÈNE

Dans le chapitre Hémochromatose génétique HFE-1Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une hétérozygote (dans le ...  Lire la suite

Dans le chapitre Autres surcharges en fer d'origine génétique L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al.). La mutation du gè ...  Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par :  Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS

L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que le défaut est pour ainsi dire camouf ...  Lire la suite

HÉMOPHILIE

Écrit par :  Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER

L'hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'un facteur de coagulation dit facteur antihémophilique. L'existence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A et l'hémophilie B, la première étant la plus fréquente. Bien que rare, cett ...  Lire la suite

HERS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'acc ...  Lire la suite

HUNTER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent a ...  Lire la suite

HUNTINGTON MALADIE DE

Écrit par :  Corinne TUTIN

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein des familles. Cette affe ...  Lire la suite

HURLER MALADIE DE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une défi ...  Lire la suite

ICHTYOSE

Écrit par :  Pierre de GRACIANSKY

Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle apparaît dans les premières années de la vie, symétrique, respect ...  Lire la suite

LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922). Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité (83 p. 100 des cas) ; déficience mentale (80 p. 100) ; poly ...  Lire la suite

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par :  Universalis

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psyc ...  Lire la suite

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle va ...  Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par :  Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre Le déterminismeOn distinguera ici les maladies moléculaires selon qu'elles sont innées (dues à une transmission parentale) ou acquises de façon contingente. L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement  (cf. ...  Lire la suite

Dans le chapitre Les enzymopathiesC'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », «   » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affe ...  Lire la suite

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par :  Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN

Dans le chapitre Maladies neurodégénératives de l'enfant et de l'adulte jeuneLes MND sont le plus souvent des pathologies de la personne âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dom ...  Lire la suite

MALADIES RARES

Écrit par :  Bernard BARATAUD

Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées. Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines en raison du faible nombre de personnes concernées par chac ...  Lire la suite

MARFAN MALADIE DE

Écrit par :  Jean-Pierre ABOULKER

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et mince ...  Lire la suite

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge ...  Lire la suite

McARDLE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculai ...  Lire la suite

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

Écrit par :  Universalis

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de ...  Lire la suite

MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de ...  Lire la suite

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par :  Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut g ...  Lire la suite

MUSCLES

Écrit par :  Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre Pathologie du muscle striéIl y a trois grandes catégories de maladies à symptomatologie musculaire : les affections musculaires primitives, les affections de la jonction myoneurale, les affections du neurome moteur. Ces maladies relèvent uniquement d'altérations propres à la fibre musculaire striée, aussi les qualifie-t-on de « primitives », bien que leur cause demeure sou ...  Lire la suite

MYOPATHIES

Écrit par :  Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS

Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut aller jusqu'à des épisodes de destruction mus ...  Lire la suite

NEUROLIPIDOSES

Écrit par :  Didier LAVERGNE

Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les enzymopathies à sphingolipides (le produit accumulé est le  ...  Lire la suite

NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très ...  Lire la suite

NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

Écrit par :  Dominique LABIE

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobine ...  Lire la suite

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Écrit par :  Dominique LABIE

L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). M. Perutz ...  Lire la suite

POLYPOSE

Écrit par :  Marie-Christine STÉRIN

Les polypes sont des tumeurs, sessiles ou pédiculées, constituant une excroissance de la muqueuse à l'intérieur d'une cavité viscérale. Ils siègent principalement soit dans les fosses nasales, soit dans l'intestin, soit dans la vessie. Leur diagnostic étiologique repose sur des examens radiologiques ou endoscopiques des biopsies et une étude anato ...  Lire la suite

POMPE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et ...  Lire la suite

PORPHYRINES

Écrit par :  Alfred GAJDOS

Dans le chapitre Les porphyriesLes porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants. On connaît actuellement six variétés de porphyries : porphyrie érythropoïétique ou maladie ...  Lire la suite

PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

Écrit par :  Universalis

Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au niveau du creux axillai ...  Lire la suite

QT LONG CONGÉNITAL

Écrit par :  Isabelle DENJOY

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée ...  Lire la suite

RETT SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entr ...  Lire la suite

SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la st ...  Lire la suite

SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Har ...  Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre Hormones sexuelles : rôle des androgènesLe rôle des estrogènes est étudié dans l'article appareil génital : ils sont responsables de la morphogenèse « neutre » à savoir féminine. Nous ne l'envisagerons pas ici. Les ont longtemps été considérés comme des hormones exclusivement virilisantes, c'est-à-dire responsables de la différenciation et du développement de l'appareil génital ...  Lire la suite

TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle déva ...  Lire la suite

THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette ma ...  Lire la suite

WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

Écrit par :  Universalis

La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au déficit en facteur von W ...  Lire la suite

WILSON MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépat ...  Lire la suite

XERODERMA PIGMENTOSUM

Écrit par :  Maxime LAMOTTE

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleus ...  Lire la suite